家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）（指定難病７９）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

悪玉コレステロールが高いと、どうして動脈硬化がおきるのですか？

悪玉コレステロールは、血管が傷ついたところから入り込み、酸化して超悪玉になり、マクロファージという細胞に取り込まれます。沢山の悪玉を取り込んだマクロファージは死んでいき、悪玉に含まれていたコレステロールなどがお粥のようになります。これをプラーク（粥腫）と呼び、プラークができた状態を動脈硬化といいます。このプラークが破れると、血がかたまり、血液の流れが途絶えます。心臓の血管にこのようなことが起きると心筋梗塞となり、脳の血管にこのようなことが起きると脳梗塞となります。

悪玉コレステロールと善玉コレステロールの違いは何ですか？

悪玉コレステロールはLDLコレステロールのことで、悪玉とは呼ばれていますが、コレステロールを運ぶためには必要なものです。肝臓で合成されたコレステロールを、必要としている末梢臓器に運ぶ働きをしています。悪玉コレステロールが血液中に多くなりすぎると、動脈硬化を引き起こす原因となります。一方、善玉コレステロールは、末梢から肝臓に余ったコレステロールを運ぶもので、悪玉コレステロールは逆方向のコレステロールの移動を行うものです。善玉コレステロールが少ないと、末梢で溜まったコレステロールを回収できずに、動脈硬化を引き起こす原因となります。