ＣＦＣ症候群（指定難病１０３）

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KRASの変異（病的バリアント）が見つかったらＣＦＣ症候群と診断されますか？

KRAS遺伝子の病的バリアントはヌーナン症候群とＣＦＣ症候群の両方で同定されます。臨床症状と遺伝子変異の両方をみて、最終的な診断を考えていくことになります。