スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

顔面の単純性血管腫とスタージ・ウェーバー症候群のポートワイン母斑の鑑別はどうするのか？

緑内障や頭蓋内軟膜毛細血管奇形を伴っている場合はスタージ・ウェーバー症候群としてその後の治療を考慮した方がよいです。現在は顔面の母斑のみで他の所見がない際には単純性血管腫とされています。スタージ・ウェーバー症候群のポートワイン母斑からは遺伝子変異が報告されているので、今後は遺伝子検索により明確な鑑別がなされることが期待されます。

てんかん手術はどの時期に行えば予後を改善させることができるのか？

頭蓋内軟膜血管腫が広範にある症例、例えば一側大脳半球を占めている患者さんや、両側大脳半球にある患者さんでは、抗てんかん薬のみによる治療での発作コントロールは不良です。その際にはてんかん外科手術を早期に考慮した方が、その後の精神運動発達において良い結果をもたらすとされています。しかしながら、両側大脳半球を占める重症例で、両側大脳の焦点切除術や半球離断術を行うことは適応外であり、発作を軽減することを治療の目的にすることになります。緩和的外科治療として、近年、迷走神経刺激療法が用いられることがありますが、スタージ・ウェーバー症候群に対しての治療効果はよく分かっていません。