鰓耳腎症候群（指定難病１９０）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「鰓耳腎症候群」とはどのような病気ですか

鰓耳腎症候群はBOR症候群ともよばれ、頸部 瘻孔 ・耳瘻孔・耳介の形の異常、外耳・中耳・内耳の形態異常などにともなって、難聴と、さまざまな腎臓の形態異常をともなう病気です。多くの場合、常染色体顕性遺伝（優性遺伝）によって発症します。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

2010年の厚生労働省研究班の調査によると、わが国の患者数（医療受療者数）は約250人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

男女差はありません。耳瘻孔や耳介の異常は生後すぐに気づかれます。また、難聴に関しては新生児聴覚スクリーニング検査で見つかる場合が多いです。腎機能障害に関しては、重症の場合には生後早い時期に気づかれますが、軽症な場合は成人となってから健康診断などで見つかることもあります。
耳瘻孔と難聴があって他に大きな病気はないという方は、一度この病気のことを考えて腎臓の検査（超音波検査など）あるいは遺伝学的検査を受けることをお勧めします。

4. この病気の原因はわかっているのですか

多くの方は8番染色体にあるEYA1という遺伝子の病的バリアント（病気の原因となる遺伝子の塩基配列の違い） によって発症します。一部の方は14番染色体にあるSIX1という遺伝子のバリアントでも発症します。このEYA1とSIX1遺伝子から作られるタンパク質はホメオボックス遺伝子と呼ばれ生体内では複合体を作って作用し、耳や腎臓の形を作るのに働く遺伝子であることが知られています。また、最近の研究では、SIX1遺伝子が原因の場合には、腎臓の病気を伴わない例が多いことが明らかになってきています。

5. この病気は遺伝するのですか

鰓耳腎症候群は 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） という形式で発症する遺伝性疾患です。ご両親のどちらかがこの病気であれば、50%の確率でお子さんに遺伝する可能性があります。ただし、ご両親ともにこの病気でなくても、お子さんにだけ発症することがあります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

難聴は約90%の患者さんにみられます。難聴のタイプには感音難聴、伝音難聴、混合性難聴いずれのタイプもあります。生後すぐに見つけられることもあれば、聴力検査で初めて気づかれることもあります。聴力障害の程度も多様で正常聴力から重度難聴まで起こす場合があります。両耳の難聴が多いですが、片耳だけ難聴のケースも約30%程度にみられます。また、約80%患者さんで耳瘻孔を合併します。また、比較的頻度の高い症状として中耳・内耳の異常が65〜70%の患者さんに認められます。その他、頸部瘻孔、耳介の形の異常、外耳の形態異常が見られることがあります。腎臓の異常は、腎低形成（生まれつき腎臓が小さく、機能が悪い）や水腎症などがみられますが、腎臓の異常がまったくない場合もあります。知能は多くの場合で正常ですが、まれに軽度な精神発達の遅れがみられることがあります。上記以外の症状（鎖肛、多指、 網膜 色素 変性 症など）がある場合は、他の疾患との鑑別が必要です。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

特別な治療はなく、対症療法になります。難聴はさまざまなタイプがあり、聴力に応じて補聴器、人工内耳が用いられます。また、中耳奇形などにより伝音難聴となっている場合に手術によって聴力が改善する場合もありますが、術後の聴力改善が得られない場合も多いことが知られています。このような場合には人工中耳や埋め込み型骨導補聴システム、骨導補聴器など伝音難聴に対する治療デバイスが用いられます。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

多くの方は新生児聴覚スクリーニング検査（生後受けた聴力検査）や腎臓の超音波検査で気づかれます。聴力が悪いまま放置すると言葉の獲得が遅れますので、早期に治療開始することが必要です。腎臓の病気が進行すると透析や移植が必要になることがあります。聴力と腎臓の病気をうまく治療すれば、健常な方と同じ生活を送ることができます。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

腎臓の悪い方は、水分をきちんと摂る、塩分の摂りすぎに注意するなどが必要です。難聴については専門機関で治療をしてもらい、必要に応じて言葉のトレーニングを受ける必要があります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

BOR(Branchio-oto-renal)症候群、BO(Branchio-oto)症候群