ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（指定難病２３９）

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1. 「ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症」とはどのような病気ですか

ビタミンＤの代謝あるいは感受性（効き方）の障害により、骨に石灰化が起こらず、強度が不足する病気です。このため、成人期ではビタミンＤ 依存性 骨軟化症と呼ばれますが、小児期には成長も障害され、骨X線検査で特徴的な所見を呈し、ビタミンＤ依存性くる病と呼ばれます。腎臓における活性型ビタミンＤの産生に障害のある型をビタミンＤ依存症１A型、活性型ビタミンＤに対する標的器官の反応が欠如あるいは不良（ビタミンＤ受容体の異常）である型をビタミンＤ依存症２型（ビタミンＤ受容体異常症）と呼びます。ごく少数例で、肝臓におけるビタミンＤ活性化が障害されるビタミンＤ依存症１B型、活性型ビタミンDなどの不活性化が増強しているビタミンＤ依存症3型が報告されています。ビタミンＤ欠乏によっても同様な症状が起こりますが、ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症は遺伝子の変異によって生じ、病気としては区別されます。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

文献的な検討では、世界で1型と2型それぞれ100例程度と考えられます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

ほとんどの場合1～2歳以内に発症しますが、10歳以上での発症例の報告もあります。家族・親戚に同様な症状を示す方がいる場合もあります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

1A型：ビタミンＤの活性化に関わる酵素（１位水酸化酵素）の異常
1B型：ビタミンＤの活性化に関わる酵素（25位水酸化酵素）の異常
2型：ビタミンＤ受容体の異常
3型：ビタミンＤの不活性化に関わる酵素（チトクロームP450 3A4）の異常

5. この病気は遺伝するのですか

3型以外は一般的に常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）します。3型は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）です。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

くる病所見や骨軟化症所見、低カルシウム血症によるテタニーやけいれんなどが見られます。検査所見としては、低カルシウム血症、低リン血症、高アルカリホスファターゼ血症、くる病や骨軟化症の骨変化、二次性の副甲状腺機能 亢進 症を呈します。血中活性型ビタミンＤは、1A型で低下、２型で上昇します。２型の半数以上に禿頭を伴います。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

1A型、1B型では、活性型ビタミンＤの投与が有効です。２型では、色々な報告がありますが、一般的には依存症1A型に比べ、大量の活性型ビタミンＤの投与が必要で、カルシウム剤を使う場合もあります。禿頭を伴う場合は、治療に抵抗性のことが多いといわれています。3型に対しても、大量の活性ビタミンDの投与が報告されています。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

自然に軽快する例や治療により治癒し以後再発しない例もありますが、３歳までに肺炎や痙攣のため死亡する例や治療に抵抗する例、また治癒した後再発する例もあります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

継続的な服薬が必要で、定期的に受診する必要があります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

 
小児慢性特定疾病情報センター
https://www.shouman.jp/disease/details/05_35_080/