環状２０番染色体症候群（指定難病１５０）
1. 「環状20 番染色体症候群」とはどのような病気ですか
てんかんを主症状とする病気のうち、染色体に特定の異常を認める病気です。てんかんの発病は0～24歳で平均6歳です。非けいれん性てんかん重積状態という発作が代表的な発作型です。年少の小児では、はじめの頃は種々の動きを伴う発作型が主のこともありますが、数年遅れて非けいれん性てんかん重積状態が主になってきます。てんかん発病後から精神面や行動面の問題がみられることがあります。てんかん発作は薬が効きにくく、完全な発作消失は今のところ期待できません。診断には染色体検査が必要です。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
正確な患者数や発症率、罹患率は不明です。これまでに散発的に症例報告がなされていますが、その総数は100人未満です。症例報告されていない患者さんや診断のついていない患者さんも多いと推定されます。
3. この病気はどのような人に多いのですか
症例報告は世界各地からなされており、男女差もありません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
細胞に存在する1対の20番染色体の1本が環状（リング）になっていることが関連しています。多くの場合、環状でない正常染色体を1対もつ細胞と、リング状の染色体を持つ細胞とが、0.5〜100％程度の比率で混在しています（モザイクと呼びます）。なぜこの環状染色体が出現するのか、環状染色体になることでなぜてんかんやその他の症状がみられるかわかっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
これまでの報告では、患者さんの血縁者に同じ病気がみられたという報告はありません。ごく少数の患者さんの母親に環状20番染色体が見つかっていますが、その母親は環状２０番染色体症候群の症状は示さなかった、と報告されています。また、この病気をもつ患者の子供に同じ病気が発病したという報告はありません。このことから遺伝する可能性は乏しいと考えられます。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
小児期には怖がっているような、あるいは驚いたような表情や奇妙な言動・行動を示す発作や、手足をこわばらせてつっぱる、ぴくつく、ばたばたするなどの動きを伴う発作、全身けいれんする発作（強直間代発作）などがみられることがあります。また、意識がくもり、適切な行動ができない非けいれん性てんかん重積状態という発作が数分間から数十分間みられます。多いと毎日何回もおこります。動作緩慢、発語減少、同じことを繰り返す、注意散漫、反応の遅延などを示し、不機嫌に見えることや、不適切な応答や行動をすることも少なくありません。発作と認識されないと単なる非社会的なふるまいとみなされることもあります。
発作以外の症状として、程度はさまざまですが知的障害や行動障害を伴うことがあります。染色体異常に関連する疾病では特徴的な顔貌や奇形を伴うことがしばしばありますが、この病気では外表的な特徴や奇形はありません。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
抗てんかん薬をはじめ種々の薬物が用いられますが、きわめて薬が効きにくく、完全な発作消失は今のところ期待できません。脳の一部を切除する、あるいは離断する外科治療は無効です。ケトン食や修正アトキンス食などの食事療法の効果は明らかではありません。迷走神経刺激療法の有効性の評価も定まっていません。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
小児の発作では短い意識減損や運動性の症状が目立つ傾向がありますが、次第に非けいれん性てんかん重積状態が主発作型になってきます。最初から非けいれん性てんかん重積状態のみが発作ということもあります。多くの場合、10〜15歳頃には発作症状や脳波所見はほぼ固定し、その後大きく変化することはありません。しかし、非けいれん性てんかん重積状態を呈する発作が年齢とともに軽減することもなく、難治に経過します。ごくまれにけいれん重積状態になり 重篤 な後遺症を残すことや、死に至る転帰をとることもあります。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
発作は小児期や学童期に出現することが多く、知的面・行動面の問題を伴うことがあります。発作症状がてんかんと認識されずに行動面の問題と解釈されることもあります。心的な負荷がきっかけで発作が出現する場合にはますます精神的な問題と間違われます。したがって、正しい診断のもと、これらが病気に関連する症状であることを家族や周囲の人達が正しく理解することが大切です。また、発作をできるだけ抑制するための薬物治療は不可欠ですが、薬の種類が多くなりすぎると知的・行動面に影響することもあります。午前中は発作が少ないといった一定した傾向があることも珍しくなく、大事な用件は調子のいい時間帯に済ませるような工夫もよいでしょう。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
該当する病名はありません。
11. この病気に関する資料・関連リンク
日本てんかん学会編。稀少てんかんの診療指標、pp111-112、診断と治療社、東京、2017。
ring 20 research & support UK（英語）
https://ring20researchsupport.co.uk
Ring 20 Japan
https://www.facebook.com/groups/2962554697388973
てんかん専門医施設
http://square.umin.ac.jp/jes/senmon/senmon-list.html