環状２０番染色体症候群（指定難病１５０）

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診断の方法は？

発作症状と脳波所見からこの病気を疑い、通常は血液を用いた染色体検査で診断します。染色体検査で調べる細胞の数が少ない場合（例えば、20～30細胞など）は、環状20番染色体のモザイクの割合が低いと異常が見つからず、より多くの細胞（例えば100細胞、ないしそれ以上）で調べることによってはじめて診断できる場合があります。

てんかん発作は治らないのでしょうか？

小さい頃には動きの多い発作が目立ちますが、10～15歳頃までには落ち着くことが多いようです。しかし、非けいれん性てんかん重積状態と呼ばれる発作は特に薬が効きにくく難治です。完全に発作がなくなることは期待できません。しかし、抗てんかん発作薬である程度発作を軽くすることは可能で、本人も他人も気づかない程度の目立たない発作に軽減することもあります。

外科治療で良くなる見込みはありますか？

脳の一部を切り取る、あるいは離断する手術は無効です。迷走神経刺激術の有効性も定まっていません。