コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６）

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ちょっと驚いただけで腰が抜けたようになってころんでしまいます。どうしてでしょうか？

コフィン・ローリー症候群に特有の症状で、「刺激誘発転倒発作」が幼児期以降の20％の患者で見られます。これは不意の触覚、音刺激、興奮刺激で誘発される発作で、驚いたようになって力が抜けて転倒しますが、意識は消失しません。この発作は脳波異常を伴わず、てんかんではありませんが、抗てんかん薬などが有効です。なるべく驚かさないように配慮します。転倒して頭部を打撲することがあり、頻回におこる場合は保護帽が必要です。重度の場合、車いす移動を余儀なくされることがあります。

長男がコフィン・ローリー症候群と診断されました。妹、弟がうまれた場合、同じ病気になるのでしょうか？

男性（染色体46,XY）はX染色体を1本しかないので、基本的には男性が罹患します。女性保因者（46,XX）はX染色体が2本あるので、無症状ないしある程度の知的障害をともないます。母親が保因者の場合、兄弟で罹患する可能性があります。男性患者の娘は保因者になりますが、息子には遺伝しません。遺伝に関しては臨床遺伝専門医を受診して遺伝カウンセリングを受けることをおすすめします。