ペリー病（指定難病１２６）
1. ペリー病とは
ペリー病は遺伝性のパーキンソニズムをきたす疾患です。発病前に運動あるいは精神の発達に問題はありません。発病は40歳代が多く、うつあるいは無気力などの精神症状で始まり、徐々にパーキンソン症状として動作が遅くなる（動作緩慢・運動緩慢）、筋が硬くなる（筋強剛）、歩行は前かがみになり歩幅が狭くなる（小刻み歩行）、バランスが悪くなる（ 姿勢反射障害・姿勢保持障害 ）などの症状が出てきます。これらの症状と並行して体重が極端に減少することが多く、1年間に10kg程度の体重減少がみられることも稀でありません。この病気が進行すると夜間に無呼吸が生じます。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？
現在世界で24家系知られており、国内では5家系が確認されています。しかしまだ診断されずにいる患者さんがいる可能性があります。
3. この病気はどのような人に多いのですか
一般的にこの病気は家族に同様症状の方がある場合が多く、 常染色体顕性遺伝（優性遺伝） で、発病者の子供は50％の確率でこの病気の遺伝子を持っている可能性があります。そのすべてが発病するかどうかはまだわかってはいません。
4. この病気の原因はわかっているのですか
この病気の原因はダイナクチン１ 遺伝子の変異 で起こることが知られています。
5. この病気は遺伝するのですか
この病気は常染色体顕性遺伝（優性遺伝）といって発病者の子供は50％の確率でこの病気の遺伝子を持っている可能性があります。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
初期症状はうつ、あるいは意欲の低下などあまりはっきりしない訴えがみられますが、そのうちに動作が鈍くなり、歩行もゆっくりとなる症状がみられます。声も小さく、表情も乏しくなります。手指も振るえなどがみられることもあります。これらの症状は一般にパーキンソン病でみられる症状と同じで、この時期に病院にかかるとパーキンソン病の診断を受けることが多いと思われます。しかしその後、急に体重が減少（1年に10kg程度）することが多くみられます。さらに呼吸の異常が現れて、日中の頻呼吸や夜間の無呼吸がみられます。この時期に呼吸不全になることがあるので注意が必要です。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
病気の初期にはパーキンソン病の治療薬であるレボドパ（L-ドパ）あるいはドパミン作動薬が効果を示します。その効果は個人差がありますが、時間とともに効果が減弱してきます。これらの症状に対してはリハビリテーションが必要です。体重減少に対しては栄養管理が重要で、呼吸の異常に対してはマスク式の陽圧呼吸（持続陽圧呼吸療法）あるいは人工呼吸器の使用が必要になります。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
数年～10年で自力歩行は困難になります。また呼吸が不十分となり呼吸の補助が必要になることがほとんどです。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
パーキンソン病と同じように薬物治療と運動療法、さらに栄養管理を行い、病気の進行を遅くするように努めることが必要です。さらに呼吸の異常に気付いた時は血液酸素飽和度を頻回にチェックして、必要に応じて持続陽圧呼吸療法あるいは人工呼吸器など呼吸のサポートが必要になります。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
ペリー症候群