早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７）
1. 「早期ミオクロニー脳症」とはどのような病気ですか
生後1ヶ月以内（まれに3ヶ月以内）に発症する重いてんかん性脳症（てんかんのため知的障害や行動障害が起る状態）で、まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き（erratic myoclonus：易変 ミオクローヌス ）ではじまり、自動症（体のあちこちが勝手に動く）、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな焦点発作が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後には体を固く突っ張る強直発作、一瞬びくんと動く発作（てんかん性スパズム）もまれにあります。発作は極めて頻発し、治療抵抗性です。脳波が特徴的であり、全体的な発作波とほとんど平らになることを繰り返すサプレッション・バーストという形を示し、睡眠時によりはっきりします。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
非常にまれな病気で、岡山県全体の調査では、13歳以下のてんかんの患者の1000人に1～1.7人と報告されています。未診断、未発表の例もあると思われますが、1988年～2014年までに日本で学会、研究会、論文に発表されたものは34例であり、もっとまれな可能性があります。
3. この病気はどのような人に多いのですか
生まれつきの病気であり、あとから何かの原因が加わって起るのではありません。欧米では非ケトン性高グリシン血症などの先天代謝異常症がある人に多いとされていますが、わが国では少なく、むしろ脳形成異常などの脳の形態的異常を伴う患者さんが多く見られます。わが国では、てんかんの発症前から発達の遅れが見られ、また1/3に新生児期に仮死などの異常があります。最近では、原因となる遺伝子変異の報告もあります。
4. この病気の原因はわかっているのですか
3で述べたように、先天代謝異常や脳形成異常、遺伝子の変異などが原因として知られていますが、これらの原因からなぜ早期ミオクロニー脳症が発症するのか、詳しいことはわかっていません。
5. この病気は遺伝するのですか
海外や国内からも、同胞例が報告されており、原因によっては家族内発症があり得ると考えられます。
6. この病気ではどのような症状がおきますか
まぶた、顔、手足などの不規則で部分的な、ばらばらのピクピクした動き（erratic myoclonus：易変ミオクローヌス）ではじまり、自動症（あちこちが勝手に動く）、呼吸を止める、顔が赤くなることなどを伴ういろいろな焦点発作（体の一部に起る発作）が現れます。時に全身をピクピクさせるミオクローヌス、後にまれには体を固く突っ張る強直発作、あるいは一瞬びくんと動く発作（てんかん性スパズム）を示すこともあります。発症前から発達の遅れが見られますが、発症後は発達の停滞あるいは退行すると言われています。
7. この病気にはどのような治療法がありますか
有効な治療法はありません。先天代謝異常症が原因の場合、可能であればその疾患の治療を行います。様々な抗てんかん発作薬、ACTH、ケトン食、 免疫グロブリン の点滴や外科的治療など、患者さんの状態に合わせて様々な治療が行われますが、それでも発作を抑制することが困難です。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか
重い基礎疾患のため、または肺炎などの呼吸器感染症のために1歳までに半数が亡くなり、残り方も運動や知的な発達に様々な程度の遅れが見られます。てんかん発作も通常はなくなることはありません。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
てんかん発作、基礎疾患のほか、合併症への対応が重要です。経管栄養が必要となったり、日常生活で全面的に介助が必要となることもあります。呼吸障害や肺炎が起きて全身状態が悪化する可能性があり、早期の治療が必要です。
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
早期乳児発達性てんかん性脳症
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