巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）（指定難病２７９）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）」とはどのような病気ですか

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は、頚部・口腔・咽頭の全領域に広く連続性に発症する巨大腫瘤性の静脈形成異常です。静脈奇形は胎生期における脈管形成の異常であり先天異常ですが、学童期や成人後の後天的な発症も少なくありません。気道圧迫、摂食・ 嚥下困難 など生命に影響を及ぼし、さらに重要な神経、血管や主要臓器と絡み合って治療困難です。また進行に伴い血液凝固異常や心不全、致死的出血などをきたすことがあります。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

正確な人数は不明ですが、厚生労働省研究班の全国調査の結果から、約200名と推測されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

静脈奇形が発生しやすい明らかな体質素因や危険因子はわかっていません。また、病気の発生頻度について明らかな男女差はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

静脈奇形は胎児期に偶発的に起こる血管の形成や成熟過程の異常です。細胞、血管の形成に重要な体細胞のTEC/TIE2遺伝子あるいはPI3K/AKT/mTOR経路のPIK3CA遺伝子の変異が原因や病態に関与していることが一部の患者さんの病変組織の解析から見つかっています。

5. この病気は遺伝するのですか

静脈奇形は基本的には遺伝しませんが、ごく稀に家族内発生の報告があります。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は先天性病変であることから発症は出生時から認めることが多いのですが、乳児期では奇形血管の拡張度が少なく、小児期での症状初発も稀ではありません。自然消退はなく、男女とも成長や外的刺激などに伴って症状が進行・悪化します。進行に伴い、疼痛、感染、血液凝固障害などが増悪し、高度の感染、出血、心不全をきたすと致死的となります。気道 狭窄 による呼吸困難の症状を呈し気管切開を要することがあります。摂食・ 嚥下 困難、顎骨の変形・吸収・破壊、骨格性咬合不全、閉塞性睡眠時無呼吸、構音機能障害をきたします。皮膚や粘膜に病変が及ぶ場合は軽度の刺激で出血・感染を繰り返します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

静脈奇形一般の保存的治療として、四肢や躯幹に病変が存在すれば弾性着衣による圧迫療法が症状の緩和に有効ですが、頚部・口腔・咽頭では難しい場合が多いです。他に、保存的対症療法として、血栓・静脈石予防のために、アスピリンなどの抗血小板薬や低分子ヘパリンなどの抗凝固薬の投与が行われることがあります。侵襲的治療の主なものは 硬化療法 、切除手術、レーザー治療です。硬化療法は多数回の治療を要し、治療効果が限定的かつ一時的です。完全切除は頚部・口腔・咽頭の重要機能の喪失につながりうるため不可能で、部分切除は術中止血困難でかつ慢性的血液凝固障害が悪化する可能性があり、危険性が高い。レーザー治療は咽頭口腔粘膜近傍の病変に対して適応となりますが、深部病変への効果は乏しいとされています。
mTOR阻害薬であるシロリムスの治験が海外で行われていますが、まだ本邦では承認されていないため使えません。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）は成長と共に病変が増大し、成人後に進行することもあります。呼吸・嚥下・摂食・構音・疼痛・醜状などの重大な機能障害が進行し、高度の感染、出血、心不全は致死的となる可能性があります。硬化療法、切除術、レーザー治療などのあらゆる治療を単独もしくは複合的に用いても完治は難しく、病状の一時的制御にとどまります。対症療法も含めて生涯にわたる長期永続的な病状コントロールを必要とします。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

疲労時や発熱時などに病変が腫脹し、呼吸苦や疼痛が悪化することがあります。外傷で悪化することがあり、傷や潰瘍ができると感染の原因になります。出血傾向がある場合は止血が困難なこともあります。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

海綿状血管腫
筋肉内血管腫
静脈性血管腫

11. この病気に関する資料・関連リンク

日本血管腫血管奇形学会
http://plaza.umin.ac.jp/~jssva/index.html
 
血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診療ガイドライン2022
https://issvaa.jp/wp/wp-content/uploads/2023/05/5a0c3123c7066f4f0f6978789816197b.pdf
 
国際血管腫・血管奇形学会(ISSVA)
http://www.issva.org/
 
血管腫・血管奇形IVR研究会
http://www.marianna-u.ac.jp/avm/
 
混合型脈管奇形の会
http://www.myakkankikei.com/
 
血管腫・血管奇形の患者会
http://www.pava-net.com
 
血管奇形ネットワーク
http://kekkankikeinw.web.fc2.com/