ソトス症候群（指定難病１９４）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

1. 「ソトス症候群」とはどのような病気ですか

ソトス症候群は、頭が大きい（大頭症）などの顔貌の特徴、体つき（身長）の大きさ（過成長）、発達の遅れなどをもつ症候群です。

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

1〜２万人に１人と推定されています。

3. この病気はどのような人に多いのですか

大頭症や過成長などの特徴から小児期にこの病気に気づかれることが多いと思います。人種差や性差は特になく、どのご夫婦のお子さんとしても生まれてくる可能性があります。

4. この病気の原因はわかっているのですか

５番染色体にあるNSD1遺伝子の変異が原因です。その 機序 としては、約半数はNSD1遺伝子を含んだ染色体の微細な欠失（欠失型）で、１〜２割はNSD1遺伝子内部の 変異 （変異型）です。残りの３〜４割の人は検査では遺伝子変異がみつかりません。また、近年NFIXという別の遺伝子変異によるソトス症候群類似の症状をもつ人も報告されています。
なお、NSD1遺伝子の遺伝学的検査は保険収載されています。遺伝学的検査を受ける際には、医療機関受診と遺伝カウンセリングが必要です。

5. この病気は遺伝するのですか

お子さんがソトス症候群である場合には、その弟妹がソトス症候群として産まれてくることは稀です。将来、患者さんの子供がおなじくソトス症候群である確率は50％です。遺伝について、ご不安な点がある場合、臨床遺伝専門医などの 遺伝カウンセリング を受けられることをお勧めいたします。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

１）ほとんどの人にみられる共通する症状
・過成長（出生時から頭囲や体つきが大きい）
・発達の遅れ（その程度は個人差あり）
２）主要な合併症
・心臓合併症（動脈管開存症、心室中隔欠損症）
・腎泌尿器合併症（水腎症、膀胱尿管逆流、尿路感染症、腎形態異常）
・けいれん
・側弯（背骨の曲がり）
・扁平足
３）その他の合併症
・耳の合併症（中耳炎、聴覚障害）
・眼の合併症（屈折異常、斜視）
・歯科的症状（早期萌出、歯肉炎、何本かの永久歯欠損、歯並びの問題）

7. この病気にはどのような治療法がありますか

根本的な治療法はありませんが、定期診察を通じて合併症に早期対応していくことが大切です。また、理学療法、作業療法、言語指導などの療育的な支援も有効です。
時期別の健康管理と支援の概要を以下に記します。
１）新生児〜乳児期
心エコー（心疾患）、腹部エコー（腎奇形）、聴覚検査（難聴）、眼科診査などで 先天性 合併症の評価。哺乳と摂食の支援、運動支援（理学療法）。
２）幼児期
尿路感染、中耳炎などの感染症への対応、歯科健診（虫歯予防）、扁平足評価、側弯への注意、けいれんへの対応。療育への連携（作業療法、言語指導）。
３）学童期以降
身体合併症（心臓、腎臓、側弯、眼科など）のフォローの継続。必要に応じた特別支援教育。精神・心理面のケア。

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

生まれた時から頭や体が大きく、その後も成長の促進（過成長）が目立ちます。歯も早く生えてきます。筋緊張低下もあるために、運動発達の遅れや哺乳や摂食の障害もみられます。幼児期には体もかなりしっかりとしてきますが、この頃には、中耳炎や尿路感染症、けいれんなどの合併症が現れることもあります。学童期から青年期になってくると成長の促進は落ち着き、身長も標準範囲に近づくことが多いです。この時期、側弯の出現にも注意が必要です。多くの場合、知的発達の遅れに対して、療育や特別支援教育による支援が必要です。成人期の情報はまだ十分ではありませんが、決して寿命が短いことはなく、60歳を超えている人も知られています。側弯などの整形外科疾患、精神・心理的症状、眼科疾患、腎臓疾患などについて、引き続き注意が必要です。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

定期健診による健康管理と療育的支援につながっていくことが大切です。膀胱尿管逆流現象から尿路感染症を起こすことがあるため、原因不明の発熱時には尿路感染の検査もしてもらいましょう。成長とともに今までなかった側弯が出現、悪化してくる場合がありますので、健診では側弯のチェックもうけましょう。けいれんを起こす場合には、発作時の対応の仕方を医師と相談しておきましょう。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・関連リンク

Sotos syndrome support association
https://sotossyndrome.org
 
GeneReviews
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1479/