心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

ファロー四徴とどこが違うのですか？

極型ファロー症とも呼ばれ、ファロー四徴の一群の中に含まれますが、肺動脈が単に細いという典型的なファロー四徴症とは異なり、肺動脈が閉鎖しているため、より重症の部類に入ります。治療が難しく、術後に再手術やカテーテル治療が必要となる可能性が高い疾患です。

主要体肺側副動脈は、手術せずに放置するとどうなるのですか？

主要体肺側副動脈は、大動脈から出て間もない部分や肺内の分岐部において狭窄がみられるかどうかで病状が多様です。狭窄が軽い場合、肺血流量が保持され、手術をせずに成人期まで達することがありますが、その他の場合、チアノーゼが進行し、主要体肺側副動脈を束ねるユニフォーカリゼーション手術が必要になります。ただし、心臓の背面で外科手術ができない主要体肺側副動脈は放置したり、カテーテル治療で塞栓したりすることがあります。

診断はどのように行われますか？

診断には通常以下の検査が使われます。
心エコー検査：心臓の構造を確認する非侵襲的な検査です。
心臓カテーテル・心血管造影検査：詳細な血流や心臓の圧力を調べるために、カテーテルを使って心臓を直接検査します。
MRI、3次元CT：詳細な画像を提供し、とくに主要体肺側副動脈を伴う症例において、治療計画を立てる際に役立ちます。

妊娠出産は可能でしょうか？

心内修復術後の遺残症や続発症が軽度な場合には、専門医による母体の循環管理のもとに妊娠および出産することが可能です。術後右室流出路狭窄が遺残している場合や、肺動脈閉鎖不全のために右室拡大を生じている場合など術後に有意な遺残症がある場合には、病態の程度により妊娠中の母体心臓の厳重な管理が必要となる場合があるため、妊娠を考える場合には事前に主治医ならびに成人先天性心疾患専門医に相談することが必要です。妊娠中ばかりでなく、出産後の産褥期に心不全の増悪などを生じることもあり、出産後6ヶ月は十分に注意が必要です。また感染性心内膜炎の予防は常に必要になります。

本疾患の関連資料・リンク

① 小児･成育循環器学（改訂第2版）.日本小児循環器学会編集. 診断と治療社, 2024.

② 日本成人先天性心疾患学会ホームページ総合・連携認定施設一覧
https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/

③ 成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2017/08/JCS2017_ichida_h.pdf

④ 先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2018_Yasukochi.pdf

⑤ 心疾患患者の妊娠・出産の適応、管理に関するガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/06/JCS2018_akagi_ikeda.pdf

⑥ 先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン（2022年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2022/03/JCS2022_Ohuchi_Kawada.pdf

⑦ 先天性心疾患，心臓大血管の構造的疾患（structural heart disease）に対するカテーテル治療のガイドライン（2021年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2021/03/JCS2021_Sakamoto_Kawamura.pdf