先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２）

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先天性僧帽弁狭窄症と言われました。僧帽弁を開く手術をすれば治るのでしょうか？

たとえば肺動脈弁狭窄症では、肺動脈弁を手術やバルーンカテーテル治療で開いてあげれば、ほぼ健常な心臓になります。しかし、先天性の僧帽弁狭窄症はそういうわけにはいきません。普通、僧帽弁が全体的に小さく、弁を支える乳頭筋の異常などいろいろな構造異常を伴っています。発症年令、僧帽弁の大きさ、構造異常の程度などによって治療方法が大きく異なります。体へ血液を送る役割をしている左心室は小さめのことが多く、痕跡的なことすらあります。左心室の大きさによっては本来の左心室の働きを期待することはできません。その場合にはフォンタン型手術を目指すことになります。

人工弁手術をすれば健康な人と同じになれるのでしょうか？

体格にあった弁を入れることができるかによって、経過が異なります。もし体格にあった弁を入れることができたら、その後の経過は比較的良くなります。ただ、そのようなことは稀で、多くの場合、小さめの弁を入れることになります。また、成長にともなって心臓も大きくなりますが、人工弁を入れた僧帽弁は成長しません。身体の成長に伴って、ふたたび僧帽弁狭窄となり、再弁置換が必要となることが多いです。

手術後も肺高血圧があるといわれました。どうして？

せっかく手術が成功したのに肺高血圧が残存してしまうことがあります。弁形成術で十分に僧帽弁を開くことができなかったり、十分なサイズの人工弁を入れることができなかったり、本来の僧帽弁輪の位置でなく左房内に人工弁を入れざるを得なかった場合など、様々な原因によります。このことは、先天性僧帽弁狭窄症の病気の治療の難しさを物語っています。僧帽弁狭窄の程度が強く、肺高血圧があると予後は悪くなりますが、今のところ良い治療法はわかっていません。肺血管拡張薬が使われることがありますが、かえって経過を悪化させることがあるので、注意が必要です。

フォンタン手術をすれば健康な人と同じになれるのでしょうか？

正常な心臓には２つの心房と２つの心室がありますが、先天性僧帽弁狭窄症で左心室が小さすぎる場合にはフォンタン手術が施行されます。フォンタン手術は病気そのものを治す手術ではありません。ただ、フォンタン型手術を終え、術後経過も良好な患者さんでは、運動能力が良くなり、健康な人にかなり近い日常生活を送ることができるようになります。フォンタン型手術が普及したことによって患者さんの多くが成人に達し、正規の仕事に就き、軽めのスポーツを楽しんだりする機会が増えていることは事実です。一方でフォンタン型手術後にはいろいろな問題が起こる可能性もあります（フォンタン術後症候群）。特に手術から10年、20年と年数が経つにつれて、心不全、不整脈、血栓症、蛋白漏出性胃腸症などの合併症が出てくることがあります。しかし、薬物療法、カテーテル治療等の内科的治療は年々進歩し、心不全、不整脈、血栓症、蛋白漏出性胃腸症それぞれの分野で、新しい薬や治療法が開発されています。大切なことは、専門の外来を定期的に受診して診察や検査を受け、信頼のおける主治医の先生と十分相談し、心配なことがあるときは早期に対応していくことです。小児循環器外来のみでなく、最近は成人になった先天性心疾患患者さんのための専門の外来を開設している病院も増えています。そのような専門外来を受診することをお勧めします。

中学校や高校で体育や運動部活動にはどのくらい参加していいですか？

どのような治療がされたか、現在の心臓の状態がどうかで、運動をどこまでやって良いかは全く異なります。無理なく参加できる自分にあった運動量を見いだしていくことが大切です。主治医とよく相談することです。さらに大切なことは、患者さん本人や学校の先生が、こんな症状が出て来たら休息を取るべきだという限度を知っておいて、その手前で運動を中止することです。具体的には、動悸、胸痛、頻脈、運動強度に見合わない呼吸促迫・呼吸困難、吐気、めまい・失神等です。必ず患者さん本人が必要に応じて休息をとれる環境を設定しておくようにします。適度な水分補給を行いながら運動することも大切です。経皮的酸素飽和度、血液検査、負荷心電図、心エコー、６分間歩行距離などの検査結果を総合して、どの程度の運動なら参加できるか、主治医とよく相談していくことが必要です。（https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/）

妊娠、出産はできるのですか？

機械弁やフォンタン手術後などでワルファリンを内服している場合、妊娠は基本的に禁止です。ただ、個人個人で状況は異なりますので、妊娠・出産の危険性については主治医の先生とよく相談して下さい。

参考資料

① 心疾患患者の妊娠・出産の適応、管理に関するガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/06/JCS2018_akagi_ikeda.pdf
② 日本成人先天性心疾患学会ホームページ総合・連携認定施設一覧
https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/