先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（指定難病３３０）

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○　概要
 
１．概要
気道は上気道（鼻咽頭腔から喉頭）と下気道（気管、気管支）に大別される。指定難病の対象となるものは声門下腔や気管に先天的な狭窄や閉塞症状を来す疾患で、その中でも先天性気管狭窄症や先天性声門下狭窄症が代表的な疾病である。多くが救命のため緊急の診断、処置、治療を要する。外傷や長期挿管後の二次性のものは除く。
 
２．原因
原因は不明で、発病の機構は解明されていない。先天性気管狭窄症は気管軟骨の形成異常のために生じる疾患と考えられ、狭窄部の気管には膜様部が存在せず、気管壁の全周を軟骨がドーナツ様に取り囲んでいる（Complete tracheal ring）。気管支の分岐異常を合併したり、先天性心疾患や肺動脈による血管輪症を高頻度に合併する。先天性声門下狭窄症は輪状軟骨の形成異常（主に過形成）により発生すると推測されている。
 
３．症状
先天性気管狭窄症では生後１～２か月頃から喘鳴、チアノーゼ発作などの呼吸症状が認められる。上気道感染を契機にして呼吸困難が強くなり、窒息に至ることもある。先天性声門下狭窄症では出生直後から呼吸困難や呼吸障害（喘鳴、陥没呼吸）を来す。また、他の合併奇形が多いため、他疾患の治療に際して全身麻酔のために気管内挿管が試みられ、気管内チューブが挿入できずに気づかれることも多い。
先天性声門下狭窄症の成人期には、狭窄により呼吸困難を認め、その部位や程度により、発声困難になることが多い。狭窄が中等度から高度の場合は気管切開孔をあけておく必要があり、気管孔や気管切開チューブに関わる症状が生じる危険性が常に継続的に存在する。
 
４．治療
  狭窄の程度が強い場合、窒息につながるため、気道確保の目的で一旦気管切開がおかれた上で保存的に治療される。気管狭窄に対しては種々の気管形成術が行われる。最近では内視鏡下に狭窄部をバルーン拡張したり、その後にステントを留置して拡大を図る方法も試みられている。声門下狭窄症の治療には喉頭気管形成術として輪状軟骨前方切開術や自家肋軟骨移植による形成術が試みられる。
両疾患とも成人期においては、狭窄の原因となっている病変を切除し、気道内腔を十分確保した上で、気道を再建する手術が行われる。数年にわたる複数回の入院と手術が必要であり、その間はずっと気管に穴が開いた状態である。気管切開孔を閉鎖できたとしても、瘢痕や肉芽などにより狭窄は再発しやすく、極めて難治である。また、気道再建は非常に難しい。
 
５．予後
気道病変の急性期では、呼吸障害が問題となるため、酸素療法やステロイドなどが必要となる。呼吸困難例では気管挿管や人工呼吸管理を行うが、管理困難な症例では上記の外科治療を行うが予後不良である。急性期の治療後も約半数は外科治療が奏功せず、気管切開管理や人工呼吸管理が必要となる。
成人期以降、外科治療の奏功例でも喀痰の排出不良などから気道感染を繰り返し、頻回の入院加療を要する例が多い。また、形成部の肉芽形成や瘢痕形成により狭窄症状の進行を認める症例も少なくない。気管切開管理中に大血管の圧迫による気管腕頭動脈瘻や気管肺動脈瘻などを形成し大出血に至る例が存在する。近年増加している重症の救命例の15～30％程度に、反復する呼吸器感染、慢性肺障害、気管支喘息、逆流性食道炎、栄養障害に伴う精神運動発達遅延、聴力障害など後遺症や障害を伴うことが報告されている。生命予後の改善による重症救命例の増加に伴い、後遺症や障害を有する症例が今後も増加することが予想される。
 
○　要件の判定に必要な事項
１．  患者数
約1000人
２．  発病の機構
不明（先天性であり、発病の機構は不明）
３．  効果的な治療方法
未確立（対症療法である気管切開と気道の形成術）
４．  長期の療養
必要（外科治療で狭窄の解除ができなかった場合は永久気管切開になる。外科治療の奏功例でも喀痰の排出不良などから気道感染を繰り返し、頻回の入院加療を要する。また、形成部の肉芽形成や瘢痕形成が進行する症例も少なくない。）
５．  診断基準
あり（研究班が作成し、学会が承認した診断基準）
６．  重症度分類
modified Rankin Scale（mRS）、呼吸の評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
 
○　情報提供元
難治性疾患政策研究事業「先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究」
研究代表者　大阪母子医療センター　小児外科主任部長　臼井規朗
 
日本小児外科学会、日本外科学会
当該疾病担当者　兵庫県立こども病院　副院長兼小児外科部長　前田貢作
 
日本耳鼻咽喉科学会
当該疾病担当者　国立成育医療研究センター耳鼻咽喉科部長　守本倫子
 
日本小児科学会
当該疾病担当者　慶応義塾大学　小児科助教　肥沼悟郎
 
 
＜診断基準＞
１）   先天性気管狭窄症の診断基準
Definiteを対象とする。
 
１．気道狭窄による呼吸困難の症状がある。　
２．気管の単純X線撮影（気道条件）、内視鏡検査または３D-CTにより、気管及び気管支に狭窄を認める。
３．内視鏡検査で狭窄部に一致して完全気管軟骨輪を認める。
４．二次性のものを除く。
 
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１～４を満たすもの
 
 
２）   先天性声門下狭窄症の診断基準
Definiteを対象とする。
 
１．気道狭窄による呼吸困難の症状がある。
２．頚部の単純X線撮影（気道条件）、内視鏡検査または３Ｄ-CTにより、輪状軟骨に一致した声門下に狭窄を認める。
３．二次性のものを除く。
 
＜診断のカテゴリー＞
Definite：１～３を満たすもの
 
＜重症度分類＞
modified Rankin Scale（mRS）、呼吸の評価スケールを用いて、いずれかが３以上を対象とする。
 

日本脳卒中学会版
 
呼吸（R）
０.症候なし。
１.肺活量の低下などの所見はあるが、社会生活・日常生活に支障ない。
２.呼吸障害のために軽度の息切れなどの症状がある。
３.呼吸症状が睡眠の妨げになる、あるいは着替えなどの日常生活動作で息切れが生じる。
４.喀痰の吸引あるいは間欠的な換気補助装置使用が必要。
５.気管切開あるいは継続的な換気補助装置使用が必要。
 
※診断基準及び重症度分類の適応における留意事項
１．病名診断に用いる臨床症状、検査所見等に関して、診断基準上に特段の規定がない場合には、いずれの時期のものを用いても差し支えない（ただし、当該疾病の経過を示す臨床症状等であって、確認可能なものに限る。）。
２．治療開始後における重症度分類については、適切な医学的管理の下で治療が行われている状態であって、直近６か月間で最も悪い状態を医師が判断することとする。
３．なお、症状の程度が上記の重症度分類等で一定以上に該当しない者であるが、高額な医療を継続することが必要なものについては、医療費助成の対象とする。