進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９）
1.進行性ミオクローヌスてんかんとは
進行性の経過をとり、ミオクローヌスという 不随意運動 （体の一部が一瞬ピクッと勝手に動く）とてんかん発作（全身のひきつけ、意識消失発作）を主な特徴とする慢性の脳の病気の総称です。主な原因は遺伝や体質で、脳の特定の領域に慢性的に非可逆的に異常をきたしますが、その真の原因がわからないものも多いです。最初の症状は、全身のけいれん発作や全身あるいは体の一部のミオクローヌスです。ミオクローヌスだけでは意識が保たれるので、見過ごされている場合もあります。それ以外にも、歩行時のふらつきや、物忘れや認知症の症状、精神的な症状などから出現する場合があります。
2.この病気の患者さんはどのくらいいるのですか
具体的な正確な人数は不明ですが、日本全体で数千人単位で、まれな病気です。
3.この病気はどのような人に多いのですか
小児や思春期で発症するものが主体ですが、成人あるいは中高年となってから発症するものもあります。
4.この病気の原因はわかっているのですか
進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる疾患には、日本では歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症、良性成人型 家族性 ミオクローヌスてんかん、ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、 ミトコンドリア 病、ラフォラ病、ゴーシェ病、神経セロイドリポフスチン症、シアリドーシスやGM２ガングリオシドーシスなどのライソゾーム病、などが挙がります。これらの多くの疾患のなかから、臨床経過や診察所見、脳波検査などで可能性の高い疾患を選び、各種の特殊な検査（血液を採取しての遺伝子検査、皮膚や腸管粘膜などからの生検検査など）を行い診断します。
なお、進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９）の医療費助成対象疾病は、小児期から思春期に発症して成人以降も罹病期間が長い進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonus epilepsy：PME）の中核疾患であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、さらに、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんとなっています。その他の小児期発症の多くの疾患は小児慢性特定疾病の対象疾患となる場合が多いです。
5.この病気は遺伝するのですか
進行性ミオクローヌスてんかんの多くは原因遺伝子に変異がおこり症状をきたす疾患です。原因や遺伝形式により次の世代に遺伝する場合とそうでない場合があります。
6.この病気ではどのような症状がおきますか
１）ミオクローヌスが出てきて、体のバランスを取りにくい、手指がピクピクしてうまく作業ができない、歩きにくい、など、日常の動作が困難になることがあります。２）それが強くなって全身けいれん発作が起こる場合があります。３）運動する時にバランスが悪くなってふらつき、呂律が回りにくい、という小脳の症状、４）物忘れや認知症の症状、精神的な症状が出る場合もあります。これらの症状が徐々に進む場合が多いですが、原因、各個人によりその程度は様々です。上記の４項目の症状のうち、１）、２）はてんかん発作の一部ですが、３）、４）は発作以外の症状に相当します。
7.この病気にはどのような治療法がありますか
現在では多くの疾患で原因に対する根治療法は確立されていません。てんかん発作やミオクローヌスを軽くするあるいは消失させる薬剤を継続して使用します。最近はペランパネルなど運動症状を良好に抑制する新規薬剤が利用できるようになりました。 なお、脳の異常波の推移をみるための脳波検査（１年に１回程度）や、投与薬剤の効果を知るための血中濃度測定と副作用のチェックのための血液検査（１年に数回程度）を定期的に行います。数年に１回は、頭部MRI検査で脳の萎縮などの変化がないかを確認します。さらに必要に応じて、脳血流 SPECT検査 、脳のブドウ糖代謝を見る PET検査 も行う場合があります。
8.この病気はどういう経過をたどるのですか
原因疾患により様々で、数年から十数年単位で症状が進行することが多いですが、進行が遅くなる場合もあります。
9.この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか
病気を理解して病気とうまく付き合って行くことが肝要です。そのためには、各患者さんの病状に応じて、１）発作による事故（転倒での外傷、発作の重積などによる呼吸不全、心不全、入浴中の事故など）を避ける方策が必要です。２）発作以外の症状での事故（ふらつきによる転倒外傷など）も未然に防げるように、保護帽や見守りなどが有効です。発作に関しては、過労、睡眠不足、怠薬などは、発作が悪化する重要な原因ですので、無理のない日常生活を心がけてください。発作以外の症状としての、ふらつき、呂律が回りにくい、物忘れや認知症などに対しての積極的なリハビリは、長期間でみると病状の進行抑制に効果があります。
10. 次の3病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん
11.この病気に関する資料・リンク
１）小林勝哉、池田昭夫：進行性ミオクローヌスてんかん『てんかん症候群：診断と治療の手引き』、井上有史他編、メディカルレビュー社（大阪）、2023．
２）小児慢性特定疾病情報センター（https://www.shouman.jp/）