平成29年度 研究対象疾患一覧
分野群別に分類しています。
| 疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患） 領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患） |
■疾患別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されていない疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念の確立していない希少難治性疾患について、科学的根拠を集積・分析し、患者の実態把握を行い、全国規模の客観的な指標に基づく診断基準・重症度分類を確立し、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 周産期（産褥性）心筋症の、早期診断検査確立研究の継続と診断ガイドライン作成 | |
| 神谷 千津子 | ― |
| Erdheim-Chester病に関する疫学調査 | |
| 黒川 峰夫 | ・Erdheim-Chester病 |
| 炎症性動脈瘤形成症候群の治療法選択に関する研究 | |
| 勝部 康弘 | ・川崎病性冠動脈瘤 |
| 先天性中枢性低換気症候群（CCHS）の診断基準・ガイドライン・重症度分類の確立 | |
| 長谷川 久弥 | ― |
| Treacher Collins 症候群の診断と医療的ケアと社会的支援 | |
| 加我 君孝 | ・Treacher Collins症候群 ・両側小耳症・外耳道閉鎖症 ・外耳・中耳奇形に伴う難聴 ・気道狭窄 ・下顎低形成 ・咀嚼障害 ・顔面奇形 |
| 腹腔外発生デスモイド型線維腫症患者の診断基準、重症度分類および診療ガイドライン確立に向けた研究 | |
| 西田 佳弘 | ・デスモイド型線維腫症（腹腔外発生） |
| 先天性GPI欠損症の症例登録システムの構築と実態調査及び早期診断法の確立 | |
| 村上 良子 | |
| 循環器難病に随伴する後天性フォンウィルブランド症候群の診断基準・重症度分類の確立 | |
| 堀内 久徳 | ・後天性フォンウィルブランド症候群 |
| 乳児特発性僧帽弁腱索断裂の多彩な病因に基づいた治療法の確立に向けた研究 | |
| 白石 公 | ・乳児特発性僧帽弁腱索断裂 |
| ジュベール症候群およびジュベール症候群関連疾患の診療支援と診療ガイドライン作成・普及のための研究 | |
| 伊藤 雅之 | |
| 脳クレアチン欠乏症候群を中心とした治療可能な知的障害症候群の臨床研究 | |
| 和田 敬仁 | ・ＡＴＲ－Ｘ症候群（指定難病１８０） ・脳クレアチン欠乏症候群（以下の3疾患） ・クレアチン輸送体（SLC6A8）欠損症 ・グアニジノ酢酸メチル基転移酵素(GAMT)欠損症 ・アルギニン・グリシンアミジノ基転移酵素（AGAT）欠損症 |
| 多彩な内分泌異常を生じる遺伝性疾患（多発性内分泌腫瘍症およびフォンヒッペル・リンドウ病）の実態把握と診療標準化の研究 | |
| 櫻井 晃洋 | ― |
| 短腸症の重症度分類・集学的小腸リハビリテーション指針作成に関する研究 | |
| 松浦 俊治 | ・短腸症 |
| 食欲中枢異常による難治性高度肥満症の実態調査 | |
| 龍野 一郎 | ― |
| 多系統蛋白質症（MSP）の疾患概念確立および診断基準作成、診療体制構築に関する研究 | |
| 山下 賢 | ― |
| 消化管良性多発腫瘍好発疾患の医療水準向上及び均てん化のための研究 | |
| 石川 秀樹 | ・家族性腺腫性ポリポーシス ・Gardner症候群 ・Peutz-Jeghers症候群 ・Cowden症候群 ・若年性ポリポーシス |
| 本邦における反復発作性運動失調症の実態把握調査研究 | |
| 高橋 正紀 | ・反復発作性運動失調症 |
| 乾癬性関節炎の不可逆的関節破壊進行阻止のための早期発見と治療を目指した診療ガイドライン策定に関する研究 | |
| 朝比奈 昭彦 | ― |
| 沖縄型神経原性筋萎縮症の介入研究基盤としての重症度分類作成 | |
| 諏訪園 秀吾 | ・沖縄型神経原性筋萎縮症 |
| 驚愕病の疫学、臨床的特徴、診断および治療指針に関する研究 | |
| 竹谷 健 | ・驚愕病 |
| ワーデンブルグ症候群の診断基準および重症度分類策定に関する調査研究 | |
| 宇佐美 真一 | ― |
■領域別基盤研究分野（客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患）
客観的な指標に基づく疾患概念が確立されている疾患に対して、エビデンスに基づいた全国共通の診断基準・重症度分類の改正、診療ガイドライン等の確立や改正及び普及などを行い、難治性疾患の医療水準の向上に貢献することを目的とする。
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 難治性稀少部位子宮内膜症（肺・胸膜子宮内膜症、尿管・膀胱子宮内膜症、腸管子宮内膜症、臍子宮内膜症）の集学的治療のための分類・診断・治療ガイドライン作成 | |
| 大須賀 穣 | ・稀少部位子宮内膜症 |
| 早老症の実態把握と予後改善を目指す集学的研究 | |
| 横手 幸太郎 | ― |
| 自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成 | |
| 一瀬 白帝 | |
| 小児期心筋症の心電図学的抽出基準、心臓超音波学的診断基準の作成と遺伝学的検査を反映した診療ガイドライン作成に関する研究 | |
| 吉永 正夫 | ― |
| 遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築 | |
| 小坂 仁 | ・アレキサンダー病（指定難病１３１） ・先天性大脳白質形成不全症（指定難病１３９） ・ペリツェウス・メルツバッハ病（指定難病１３９） ・ペリツェウス・メルツバッハ様病１（指定難病１３９） ・基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症（指定難病１３９） ・18q欠失症候群（指定難病１３９） ・アラン・ハーンドン・タドリー症候群（指定難病１３９） ・HSP60シャペロン病（指定難病１３９） ・サラ病（指定難病１３９） ・小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症（指定難病１３９） ・先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症（指定難病１３９） ・失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症（指定難病１３９） ・脱髄型末梢神経炎（指定難病１３９） ・脱髄型末梢神経障害（指定難病１３９） ・中枢性髄鞘形成不全症（指定難病１３９） ・ワーデンバーグ症候群（指定難病１３９） ・ヒルシュスプルング病（指定難病１３９） ・カナバン病（指定難病３０７） ・進行性白質脳症（指定難病３０８） ・皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症（指定難病３０８） ・白質消失病（指定難病３０８） ・卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症（指定難病３０８） |
| 原発性高脂血症に関する調査研究 | |
| 石橋 俊 | |
| 単心室循環症候群の予後に関する研究 | |
| 中西 敏雄 | ・多脾症候群（指定難病１８８） ・無脾症候群（指定難病１８９） ・２２ｑ１１．２欠失症候群（指定難病２０３） ・総動脈幹遺残症（指定難病２０７） ・修正大血管転位症（指定難病２０８） ・完全大血管転位症（指定難病２０９） ・単心室症（指定難病２１０） ・左心低形成症候群（指定難病２１１） ・三尖弁閉鎖症（指定難病２１２） ・心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（指定難病２１３） ・心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（指定難病２１４） ・ファロー四徴症（指定難病２１５） ・両大血管右室起始症（指定難病２１６） ・エプスタイン病（指定難病２１７） ・先天性三尖弁狭窄症（指定難病３１１） ・先天性僧帽弁狭窄症（指定難病３１２） ・先天性肺静脈狭窄症（指定難病３１３） ・左肺動脈右肺動脈起始症（指定難病３１４） |
| 神経免疫学的視点による難治性視神経炎の診断基準作成 | |
| 石川 均 | ・難治性視神経炎 |
| マイクロアレイ染色体検査でみつかる染色体微細構造異常症候群の診療ガイドラインの確立 | |
| 倉橋 浩樹 | ・１ｐ３６欠失症候群（指定難病１９７） ・４ｐ欠失症候群（指定難病１９８） ・５ｐ欠失症候群（指定難病１９９） ・スミス・マギニス症候群（指定難病２０２） ・エマヌエル症候群（指定難病２０４） ・先天異常症候群（指定難病３１０） ・1q重複症候群（指定難病３１０） ・9q34欠失症候群（指定難病３１０） ・1q44欠失症候群 ・2p15-p16.1欠失症候群 ・Feingold症候群(2p24.3欠失) ・2q23.1欠失症候群(MBD5) ・2q24.2-q24.3欠失/重複症候群(SCN1A) ・2q32.1-q33.3欠失/重複症候群(SATB2) ・2q37欠失症候群 ・3p21.31欠失症候群 ・5q14.3欠失症候群(MEF2C) ・5q31欠失症候群 ・8pサブテロメア欠失 ・Langer-Giedion症候群(8q24.11欠失) ・Jacobsen症候群(11qサブテロメア欠失) ・11p12-p14欠失症候群 ・16p11.2欠失/重複症候群 ・Miller-Dieker症候群(17pサブテロメア欠失) ・17p13.1欠失症候群(GABARAP) ・Potocki-Lupski症候群(17p11.2重複) ・21qサブテロメア欠失症候群 ・22q11.2重複症候群 ・Cat eye症候群(22q11テトラソミー） ・Phelan-McDermid症候群(22q13欠失) ・Xp11.3-p11.4欠失(MAOA, MAOB, CASK) ・Xq11.1欠失症候群(ARHGEF9) ・MECP2重複症候群(Xq28重複) |
| 性分化・性成熟疾患群における診療ガイドラインの作成と普及 | |
| 緒方 勤 | ・先天性副腎皮質酵素欠損症（指定難病８１） ・21-水酸化酵素欠損症症（指定難病８１） ・P450酸化還元酵素欠損症（指定難病８１） ・3β-水酸化ステロイド脱水素酵素（3β-HSD）欠損症（指定難病８１） ・11β-水酸化酵素欠損症（指定難病８１） ・17α-水酸化酵素欠損症（指定難病８１） ・プラダー･ウィリ症候群（指定難病１９３） ・総排泄腔外反症（指定難病２９２） ・総排泄腔遺残（指定難病２９３） ・ターナー症候群 ・マッキューン・オルブライト症候群 ・ヌーナン症候群 ・バルデー・ビードル症候群 ・ゴナドトロピン依存性思春期早発症 ・ゴナドトロピン非依存性思春期早発症 ・カルマン症候群 ・低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ・多嚢胞性卵巣症候群 ・精巣形成不全 ・卵巣形成不全 ・卵精巣性性分化疾患 ・混合性性腺異形成症 ・高ゴナドトロピン性性腺機能低下症（上記以外） ・リポイド副腎過形成症 ・17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素欠損症 ・上記以外の先天性副腎過形成 ・5α-還元酵素欠損症 ・アンドロゲン不応症 ・アロマターゼ過剰症（エストロゲン過剰症） ・アロマターゼ欠損症（アンドロゲン過剰症） ・上記以外の46,XY性分化疾患 ・46,XX精巣性性分化疾患 |
| 小児の急性脳症・けいれん重積状態の診療指針の確立 | |
| 水口 雅 | ・痙攣重積型（二相性）急性脳症（指定難病１２９） ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３） ・急性壊死性脳症 ・出血性ショック脳症症候群 ・びまん性脳浮腫型急性脳症 ・可逆性脳梁膨大部病変を有する軽症脳炎・脳症 ・ライ（Reye）症候群 ・腸管出血性大腸菌感染症に併発する脳症 ・分類不能型急性脳症 |
| 肥厚性皮膚骨膜症の診療内容の均てん化に基づく重症度判定の策定に関する研究 | |
| 新関 寛徳 | |
| ホルモン受容機構異常に関する調査研究 | |
| 赤水 尚史 | ・甲状腺ホルモン不応症（指定難病８０） ・ウォルフラム症候群（指定難病２３３） ・副甲状腺機能低下症（指定難病２３５） ・偽性副甲状腺機能低下症（指定難病２３６） ・ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症（指定難病２３８） ・ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（指定難病２３９） ・脂肪萎縮症（指定難病２６５） ・甲状腺中毒クリーゼ ・悪性眼球突出症（甲状腺眼症） ・粘液水腫性昏睡 ・インスリン抵抗症（A、B、C型） |
| 遺伝子診断に基づく不整脈疾患群の病態解明および診断基準・重症度分類・ガイドライン作成に関する研究 | |
| 堀江 稔 | ・カテコラミン誘発多形性心室頻拍 ・催不整脈性右室心筋症 ・先天性QT延長症候群 ・ブルガダ症候群 ・進行性心臓伝導障害 ・QT短縮症候群 ・早期再分極症候群 |
| 先天性骨髄不全症の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 伊藤 悦朗 | ・原発性免疫不全症候群（指定難病６５） ・先天性角化不全症（指定難病６５） ・重症先天性好中球減少症（指定難病６５） ・シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群（指定難病６５） ・先天性赤血球形成異常性貧血（CDA: Congenital dyserythropoietic anemia）（指定難病２８２） ・ダイアモンド・ブラックファン貧血（指定難病２８４） ・ファンコニ貧血（指定難病２８５） ・遺伝性鉄芽球性貧血（指定難病２８６） ・先天性血小板減少症（CTP） ・口唇赤血球症 ・不安定ヘモグロビン症 ・ピルビン酸キナーゼ（PK）欠乏性貧血 ・グルコースー6ーリン酸脱水素酵素（G6PD）欠乏性貧血 |
| Perry病診断基準の確立 | |
| 坪井 義夫 | ― |
| 指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 | |
| 澤井 英明 | |
| HAMならびにHTLV-1陽性難治性疾患に関する国際的な総意形成を踏まえた診療ガイドラインの作成 | |
| 山野 嘉久 | ・ＨＴＬＶ－１関連脊髄症（指定難病２６） ・HTLV-1関連ぶどう膜炎 |
| 遺伝性ジストニア・ハンチントン病の診療ガイドラインに関するエビデンス構築のための臨床研究 | |
| 梶 龍兒 | |
| 小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患の移行期を包含し診療の質の向上に関する研究 | |
| 仁尾 正記 | ・胆道閉鎖症（指定難病２９６） ・アラジール症候群（指定難病２９７） ・遺伝性膵炎（指定難病２９８） ・嚢胞性線維症（指定難病２９９） ・先天性胆道拡張症 ・進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 ・カロリ病 ・肝内胆管減少症 ・原因不明肝硬変症 ・先天性門脈欠損症 ・新生児ヘモクロマトーシス ・先天性高インスリン血症 |
| 脊椎関節炎の疫学調査・診断基準作成と診療ガイドライン策定を目指した大規模多施設研究 | |
| 冨田 哲也 | |
| 成人発症白質脳症の医療基盤に関する調査研究班 | |
| 小野寺 理 | |
| 筋ジストロフィーの標準的医療普及のための調査研究 | |
| 松村 剛 | ・筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・デュシェンヌ型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・ベッカー型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・女性ジストロフィン異常症（指定難病１１３） ・顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・筋強直性ジストロフィー（指定難病１１３） ・エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・眼咽頭筋型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・肢帯型筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・福山型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・メロシン欠損型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） ・Ullrich型先天性筋ジストロフィー（指定難病１１３） |
| カーニー複合に関する疫学調査と診断基準の普及に向けた調査研究 | |
| 向井 徳男 | ― |
| 難治性めまい疾患に関する調査研究 | |
| 武田 憲昭 | |
| 間質性膀胱炎の患者登録と診療ガイドラインに関する研究 | |
| 本間 之夫 | ― |
| 好酸球性副鼻腔炎の診療ガイドライン作成と実態調査 | |
| 藤枝 重治 | ― |
| 自己免疫疾患に関する調査研究 | |
| 上阪 等 | |
| 運動失調症の医療基盤に関する調査研究 | |
| 水澤 英洋 | ― |
| 稀少てんかんに関する調査研究 | |
| 井上 有史 | ・多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３） ・脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く）（指定難病１８） ・ライソゾーム病 （指定難病１９） ・ミトコンドリア病（指定難病２１） ・もやもや病（指定難病２２） ・先天性核上性球麻痺（指定難病１３２） ・アイカルディ症候群（指定難病１３５） ・片側巨脳症（指定難病１３６） ・限局性皮質異形成（指定難病１３７） ・神経細胞移動異常症（指定難病１３８） ・ドラベ症候群（指定難病１４０） ・海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（指定難病１４１） ・ミオクロニー欠神てんかん（指定難病１４２） ・ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（指定難病１４３） ・レノックス・ガストー症候群（指定難病１４４） ・ウエスト症候群（指定難病１４５） ・大田原症候群（指定難病１４６） ・早期ミオクロニー脳症（指定難病１４７） ・遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（指定難病１４８） ・片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９） ・環状２０番染色体症候群（指定難病１５０） ・ラスムッセン脳炎（指定難病１５１） ・ＰＣＤＨ１９関連症候群（指定難病１５２） ・難治頻回部分発作重積型急性脳炎（指定難病１５３） ・徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（指定難病１５４） ・ランドウ・クレフナー症候群（指定難病１５５） ・レット症候群（指定難病１５６） ・スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７） ・結節性硬化症（指定難病１５８） ・アンジェルマン症候群（指定難病２０１） ・ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く）（指定難病２３４） ・尿素サイクル異常症（指定難病２５１） ・進行性ミオクローヌスてんかん（指定難病３０９） ・銅代謝異常症 ・脂肪酸代謝異常症 ・糖代謝異常症 ・アミノ酸代謝異常 ・有機酸代謝異常症 ・神経伝達物質異常症 ・Lesch-Nyhan症候群 ・アデニロサクシナーゼ欠損症 （アデニロコハク酸リアーゼ欠損症） ・ビタミン／補酵素依存症のうちビタミンB6依存性てんかん ・異形成性腫瘍 ・自己免疫介在性脳炎・脳症 ・視床下部過誤腫症候群 ・欠神を伴う眼瞼ミオクローヌス ・CDKL5遺伝子関連てんかん ・多発性海綿状血管腫に由来するてんかん ・脳室周囲白質軟化症 |
| 角膜難病の標準的診断法および治療法の確立を目指した調査研究 | |
| 西田 幸二 | |
| 血液凝固異常症等に関する研究 | |
| 村田 満 | |
| 原発性免疫不全症候群の診断基準・重症度分類および診療ガイドラインの確立に関する研究 | |
| 野々山 恵章 | |
| 難治性血管腫・血管奇形・リンパ管腫・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究 | |
| 秋田 定伯 | |
| 小児期から移行期・成人期を包括する希少難治性慢性消化器疾患の医療政策に関する研究 | |
| 田口 智章 | ・クローン病（指定難病９６） ・潰瘍性大腸炎（指定難病９７） ・慢性特発性偽性腸閉塞症（指定難病９９） ・巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（指定難病１００） ・腸管神経節細胞僅少症（指定難病１０１） ・無βリポタンパク血症（指定難病２６４） ・非特異性多発性小腸潰瘍症（指定難病２９０） ・ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（指定難病２９１） ・乳幼児肝巨大血管腫（指定難病２９５） ・総排泄腔外反症（指定難病２９２） ・総排泄腔遺残（指定難病２９３） ・乳糖不耐症 ・ショ糖イソ麦芽糖分解酵素欠損症 ・先天性グルコース・ガラクトース吸収不良症 ・エンテロキナーゼ欠損症 ・アミラーゼ欠損症 ・リパーゼ欠損症 ・微絨毛封入体症 ・腸リンパ管拡張症 ・早期発症型炎症性腸疾患 ・自己免疫性腸症（IPEX症候群を含む。） ・特発性難治性下痢症 ・周期性嘔吐症候群 ・仙尾部奇形腫 ・腹部リンパ管腫 ・胃食道逆流症 ・食道閉鎖症 ・高位･中間位鎖肛 |
| 慢性活動性EBウイルス感染症と類縁疾患の疾患レジストリとバイオバンクの構築 | |
| 木村 宏 | ・慢性活動性EBウイルス感染症 ・EBウイルス関連血球貪食性リンパ組織球症 ・種痘様水疱症 ・蚊刺過敏症 |
| 難治性腎障害に関する調査研究 | |
| 成田 一衛 | |
| 難治性血管炎に関する調査研究 | |
| 針谷 正祥 | ・高安動脈炎（大動脈炎症候群）（指定難病４０） ・巨細胞性動脈炎（指定難病４１） ・結節性多発動脈炎（指定難病４２） ・顕微鏡的多発血管炎（指定難病４３） ・多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４４） ・好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（指定難病４５） ・悪性関節リウマチ（リウマトイド血管炎）（指定難病４６） ・バージャー病（指定難病４７） ・原発性抗リン脂質抗体症候群（指定難病４８） ・ベーチェット病（指定難病５６） ・抗糸球体基底膜腎炎（指定難病２２１） ・IgA血管炎 ・川崎病 ・クリオグロブリン血症血管炎 ・低補体血症性蕁麻疹様血管炎 ・Cogan症候群 ・皮膚動脈炎 ・皮膚白血球破砕性血管炎 ・原発性中枢神経系血管炎 ・限局性大動脈炎 ・薬剤関連免疫複合体性血管炎 ・薬剤関連ANCA関連血管炎 |
| 非癌、慢性炎症性リンパ節・骨髄異常を示すキャッスルマン病、TAFRO症候群その類縁疾患の診断基準、重症度分類の改正、診断・治療のガイドラインの策定に関する調査研究 | |
| 吉崎 和幸 | ・キャッスルマン病 ・TAFRO症候群 |
| 自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、重症度分類、診療ガイドライン確立に関する研究 | |
| 平家 俊男 | ・クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６） ・ＴＮＦ受容体関連周期性症候群（指定難病１０８） ・ブラウ症候群（指定難病１１０） ・家族性地中海熱（指定難病２６６） ・高IgD症候群（指定難病２６７） ・中條・西村症候群（指定難病２６８） ・化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９） ・慢性再発性多発性骨髄炎（指定難病２７０） ・遺伝性自己炎症疾患（指定難病３２５） ・NLRC4異常症（指定難病３２５） ・アデノシンデアミナーゼ-2（ADA2）欠損症（指定難病３２５） ・エカルディ・グティエール症候群（指定難病３２５） ・HOIL1欠損症 ・SLC29A3異常症 ・LUBAC関連異常症 ・STING異常症 ・A20ハプロ不全症 |
| 神経皮膚症候群に関する診療科横断的な診療体制の確立 | |
| 錦織 千佳子 | |
| アミロイドーシスに関する調査研究 | |
| 内木 宏延 | ― |
| びまん性肺疾患に関する調査研究班 | |
| 稲瀬 直彦 | ・サルコイドーシス（指定難病８４） ・特発性間質性肺炎（指定難病８５） ・閉塞性細気管支炎（指定難病２２８） ・肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性）（指定難病２２９） ・線毛機能不全症候群 ・肺胞微石症 ・びまん性汎細気管支炎 ・眼皮膚白皮症 |
| ライソゾーム病（ファブリ病含む）に関する調査研究 | |
| 衞藤 義勝 | |
| 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究 | |
| 小崎 健次郎 | ・ルビンシュタイン・テイビ症候群（指定難病１０２） ・ＣＦＣ症候群（指定難病１０３） ・コステロ症候群（指定難病１０４） ・チャージ症候群（指定難病１０５） ・メビウス症候群（指定難病１３３） ・中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（指定難病１３４） ・マルファン症候群（指定難病１６７） ・エーラス・ダンロス症候群（指定難病１６８） ・VATER症候群（指定難病１７３） ・ウィーバー症候群（指定難病１７５） ・コフィン・ローリー症候群（指定難病１７６） ・モワット・ウィルソン症候群（指定難病１７８） ・ウィリアムズ症候群（指定難病１７９） ・クルーゾン症候群（指定難病１８１） ・アペール症候群（指定難病１８２） ・ファイファー症候群（指定難病１８３） ・アントレー・ビクスラー症候群（指定難病１８４） ・コフィン・シリス症候群（指定難病１８５） ・歌舞伎症候群（指定難病１８７） ・ソトス症候群（指定難病１９４） ・ヌーナン症候群（指定難病１９５） ・ヤング・シンプソン症候群（指定難病１９６） ・第１４番染色体父親性ダイソミー症候群（鏡-緒方症候群）（指定難病２００） ・アンジェルマン症候群（指定難病２０１） ・脆弱Ｘ症候群関連疾患（指定難病２０５） ・脆弱Ｘ症候群（指定難病２０６） ・先天異常症候群（指定難病３１０） |
| 特発性造血障害に関する調査研究 | |
| 三谷 絹子 | |
| 難治性呼吸器疾患・肺高血圧症に関する調査研究 | |
| 巽 浩一郎 | ・肺動脈性肺高血圧症（指定難病８６） ・肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（指定難病８７） ・慢性血栓塞栓性肺高血圧症（指定難病８８） ・リンパ脈管筋腫症（LAM）（指定難病８９） ・オスラー病（指定難病２２７） ・肺胞低換気症候群（指定難病２３０） ・α１－アンチトリプシン欠乏症（指定難病２３１） ・Birt-Hogg-Dube（バード・ホッグ・デュベ症候群）（BHD） ・成人型ランゲルハンス細胞組織球症（LCH） |
| 重症多形滲出性紅斑に関する調査研究 | |
| 森田 栄伸 | |
| 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究 | |
| 天谷 雅行 | |
| 希少難治性筋疾患に関する調査研究 | |
| 青木 正志 | ・先天性筋無力症候群（指定難病１２） ・封入体筋炎（指定難病１５） ・ウルリッヒ病（指定難病２９） ・遠位型ミオパチー（指定難病３０） ・三好型ミオパチー（指定難病３０） ・縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（指定難病３０） ・眼咽頭遠位型ミオパチー（指定難病３０） ・ベスレムミオパチー（指定難病３１） ・自己貪食空胞性ミオパチー（指定難病３２） ・シュワルツ・ヤンペル症候群（指定難病３３） ・先天性ミオパチー（指定難病１１１） ・マリネスコ・シェーグレン症候群（指定難病１１２） ・非ジストロフィー性ミオトニー症候群（指定難病１１４） ・遺伝性周期性四肢麻痺（指定難病１１５） |
| 難治性聴覚障害に関する調査研究 | |
| 宇佐美 真一 | ― |
| もやもや病（ウイリス動脈輪閉塞症）の診断、治療に関する研究 | |
| 寳金 清博 | ― |
| 神経変性疾患領域における基盤的調査研究 | |
| 中島 健二 | ・ 球脊髄性筋萎縮症（指定難病１） ・ 筋萎縮性側索硬化症（ALS）（指定難病２） ・ 脊髄性筋萎縮症（指定難病３） ・ 原発性側索硬化症（指定難病４） ・ 進行性核上性麻痺（指定難病５） ・ パーキンソン病（指定難病６） ・ 大脳皮質基底核変性症（指定難病７） ・ ハンチントン病（指定難病８） ・ 神経有棘赤血球症（指定難病９） ・ シャルコー・マリー・トゥース病（指定難病１０） ・ 特発性基底核石灰化症（指定難病２７） ・ 脊髄空洞症（指定難病１１７） ・ 脊髄髄膜瘤（指定難病１１８） ・ 遺伝性ジストニア（指定難病１２０） ・ 神経フェリチン症（指定難病１２１） ・ 前頭側頭葉変性症（指定難病１２７） |
| 特発性心筋症に関する調査研究（29080201） | |
| 筒井 裕之 | |
| ミトコンドリア病の調査研究 | |
| 後藤 雄一 | ・ミトコンドリア病（指定難病２１） ・グルタル酸血症２型（指定難病２５０） ・レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２） ・カルニチン回路異常症（指定難病３１６） ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ１（CPT1）欠損症（指定難病３１６） ・カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ２（CPT2）欠損症（指定難病３１６） ・シトリン欠損症（指定難病３１８） ・メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４） ・メチルグルタコン酸尿症II型（指定難病３２４） ・メチルグルタコン酸尿症III型（指定難病３２４） ・慢性進行性外眼筋麻痺症候群 ・カーンズ・セイヤー症候群 ・ピアソン病 ・ミトコンドリア糖尿病 ・ニューロパチー運動失調網膜色素変性症候群 ・母系遺伝性リー脳症 ・ミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中発作症候群（MELAS) ・赤色ぼろ線維を伴うミオクローヌスてんかん（MERRF) ・ルフト病 ・アミノグリコシド感受性難聴（ミトコンドリアDNA変異による難聴の一種） ・ミトコンドリアDNA多重欠失症候群 ・ミトコンドリアDNA枯渇症候群 ・アルパース病 ・ミトコンドリア劣性運動失調症候群（MIRAS) ・ミトコンドリア神経胃腸管性脳症症候群（MNGIE) ・コエンザイムQ1０欠乏症 ・リー脳症、リー症候群 ・乳児両側性線条体壊死 ・呼吸鎖複合体Ⅰ欠損症 ・呼吸鎖複合体Ⅱ欠損症 ・呼吸鎖複合体Ⅲ欠損症 ・呼吸鎖複合体Ⅳ欠損症 ・呼吸鎖複合体Ⅴ欠損症 ・フマラーゼ欠損症 ・α-ケトグルタル酸脱水素酵素欠損症 ・スクシニルCoAリガーゼ欠損症 ・ピルビン酸脱水素酵素複合体欠損症 ・ピルビン酸カルボキシラーゼ欠損症 ・ミトコンドリア三頭酵素欠損症 |
| プリオン病及び遅発性ウイルス感染症に関する調査研究 | |
| 山田 正仁 | |
| 特発性正常圧水頭症の診療ガイドライン作成に関する研究 | |
| 新井 一 | ・特発性正常圧水頭症 |
| 難治性の肝・胆道疾患に関する調査研究 | |
| 滝川 一 | |
| 小児腎領域の希少・難治性疾患群の診療・研究体制の確立 | |
| 石倉 健司 | ・鰓耳腎症候群（指定難病１９０） ・アルポート症候群（指定難病２１８） ・ギャロウェイ・モワト症候群（指定難病２１９） ・一次性ネフローゼ症候群（指定難病２２２） ・エプスタイン症候群（指定難病２８７） ・ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（指定難病３１５） ・先天性ネフローゼ症候群 ・バーター症候群 ・ギッテルマン症候群 ・先天性腎尿路異常 ・ネフロン癆 ・Lowe症候群 |
| 脊柱靭帯骨化症に関する調査研究 | |
| 大川 淳 | |
| 先天性呼吸器・胸郭形成異常疾患に関する診療ガイドライン作成ならびに診療体制の構築・普及に関する研究 | |
| 臼井 規朗 | ・肋骨異常を伴う先天性側弯症（指定難病２７３） ・リンパ管腫症／ゴーハム病（指定難病２７７） ・巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）（指定難病２７８） ・先天性横隔膜ヘルニア（指定難病２９４） ・先天性気管狭窄症（指定難病３３０） ・先天性嚢胞性肺疾患 ・先天性声門下狭窄症 ・咽頭狭窄 ・喉頭狭窄 ・気管軟化症 ・気管支狭窄症・軟化症 |
| 好酸球性消化管疾患、重症持続型の根本治療、多種食物同時除去療法の診療体制構築に関する研究 | |
| 野村 伊知郎 | |
| 神経免疫疾患のエビデンスによる診断基準・重症度分類・ガイドラインの妥当性と患者QOLの検証 | |
| 松井 真 | ・重症筋無力症（指定難病１１） ・多発性硬化症／視神経脊髄炎（指定難病１３） ・慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（指定難病１４） ・クロウ・深瀬症候群（指定難病１６） ・アトピー性脊髄炎（指定難病１１６） ・アイザックス症候群（指定難病１１９） ・ビッカースタッフ脳幹脳炎（指定難病１２８） ・特発性肥厚性硬膜炎 ・自己免疫性脳炎 ・スティッフパーソン症候群 ・ランバート・イートン筋無力症候群 ・中枢末梢連合脱髄症 |
| 軟骨炎症性疾患の診断と治療体系の確立 | |
| 鈴木 登 | |
| 強皮症・皮膚線維化疾患の診断基準・重症度分類・診療ガイドラインに関する研究 | |
| 尹 浩信 | |
| 副腎ホルモン産生異常に関する調査研究 | |
| 長谷川 奉延 | ― |
| 網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究 | |
| 山下 英俊 | ・網膜色素変性症（指定難病９０） ・黄斑ジストロフィー（指定難病３０１） ・レーベル遺伝性視神経症（指定難病３０２） ・萎縮型加齢黄斑変性 ・特発性傍中心窩毛細血管拡張症 ・強度近視性脈絡膜萎縮 ・家族性滲出性硝子体網膜症 ・急性帯状潜在性網膜外層症 |
| 難治性炎症性腸管障害に関する調査研究 | |
| 鈴木 康夫 | |
| 皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究 | |
| 橋本 隆 | ・クリオピリン関連周期熱症候群（指定難病１０６） ・ＴＮＦ受容体関連周期性症候群（指定難病１０８） ・ブラウ症候群（指定難病１１０） ・スタージ・ウェーバー症候群（指定難病１５７） ・家族性良性慢性天疱瘡（指定難病１６１） ・コケイン症候群（指定難病１９２） ・中條・西村症候群（指定難病２６８） ・化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（指定難病２６９） ・ウェーバー・クリスチャン症候群 ・掌蹠角化症 ・掌蹠角化症症候群 ・ダリエ病 ・疱疹状皮膚炎 ・線状IgA水疱性皮膚症 ・抗ラミニンガンマ１(p200)類天疱瘡 ・家族性化膿性汗腺炎 ・ゴーリン症候群 ・カウデン症候群 ・遺伝性毛髪疾患 ・疣贅状表皮増殖異常症 |
| ベーチェット病に関する調査研究 | |
| 水木 信久 | |
| 先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂および診療体制の整備に向けた調査研究 | |
| 中村 公俊 | ・メンケス病（指定難病１６９） ・オクシピタル・ホーン症候群（指定難病１７０） ・ウィルソン病（指定難病１７１） ・フェニルケトン尿症（指定難病２４０） ・高チロシン血症１型（指定難病２４１） ・高チロシン血症２型（指定難病２４２） ・高チロシン血症３型（指定難病２４３） ・メープルシロップ尿症（指定難病２４４） ・プロピオン酸血症（指定難病２４５） ・メチルマロン酸血症（指定難病２４６） ・イソ吉草酸血症（指定難病２４７） ・グルコーストランスポーター１欠損症（指定難病２４８） ・グルタル酸血症１型（指定難病２４９） ・グルタル酸血症２型（指定難病２５０） ・尿素サイクル異常症（指定難病２５１） ・リジン尿性蛋白不耐症（指定難病２５２） ・先天性葉酸吸収不全（指定難病２５３） ・複合カルボキシラーゼ欠損症（指定難病２５５） ・筋型糖原病（指定難病２５６） ・肝型糖原病（指定難病２５７） ・ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（指定難病２５８） ・カルニチン回路異常症（指定難病３１６） ・三頭酵素欠損症（指定難病３１７） ・シトリン欠損症（指定難病３１８） ・セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症（指定難病３１９） ・先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（指定難病３２０） ・非ケトーシス型高グリシン血症（指定難病３２１） ・β-ケトチオラーゼ欠損症（指定難病３２２） ・芳香族Ｌ－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（指定難病３２３） ・メチルグルタコン酸尿症（指定難病３２４） ・ホモシスチン尿症 ・高メチオニン血症 ・シスチン尿症 ・3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 ・3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症 ・極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 ・中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症 ・HMG-CoA合成酵素欠損症 ・HSD10病 ・SCOT欠損症 ・コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症 ・チロシン水酸化酵素欠損症 ・高乳酸血症 ・ガラクトキナーゼ欠損症 ・フルクトース-1，6-ビスホスファターゼ欠損症 ・ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ欠損症 ・先天性胆汁酸代謝異常症 |
| 間脳下垂体機能障害に関する調査研究 | |
| 有馬 寛 | |
| 特発性大腿骨頭壊死症の医療水準及び患者のQOL向上に関する大規模多施設研究 | |
| 菅野 伸彦 | |
| IgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究 | |
| 岡崎 和一 | ― |
■横断的政策研究分野
難治性疾患患者について、疫学データの継続的な収集・分析、発症関連要因・予防要因、重症化の危険因子、予後関連因子、予後追跡調査等に関する研究を疾患横断的に行い、難病患者のQOL 向上や政策に活用しうる基礎的知見の収集を目指す。
■指定研究
| 研究班名 | |
| 研究代表者 | 全研究対象疾病 |
| 難病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 | |
| 松山 晃文 | ― |
| プリオン病のサーベイランスと感染予防に関する調査研究 | |
| 水澤 英洋 | ― |
| 難病患者の地域支援体制に関する研究 | |
| 西澤 正豊 | 全指定難病 |
| 小児慢性特定疾病対策の推進に寄与する実践的基盤提供にむけた研究 | |
| 賀藤 均 | ― |
| スモンに関する調査研究 | |
| 小長谷 正明 | ― |
| 指定難病制度の公平性を担保するための方法論の開発 | |
| 千葉 勉 | ― |