ハッチンソン・ギルフォード症候群（指定難病３３３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

この疾患を疑う必要があるのはどんな場合ですか？

乳児期に体重と身長の伸びが極端に悪く、皮膚が硬く乾燥し関節が硬いなどの症状が現れてきます。

ハッチンソン・ギルフォード症候群かもしれないと思ったら、どこに相談すればよいですか？

公表されている診療ガイドラインなどに基づいて臨床診断を行うことは全国の医療施設で可能です。しかし稀な病気ですので、実際に診療経験がある医師・医療機関は国内で限られています。遺伝子検査は、かずさDNA研究所などに保険が適応される検査として依頼できます。この疾患に関する最新の情報や遺伝子検査等の診断の確認については、厚生労働省の早老症研究班の千葉大学（糖尿病・代謝・内分泌内科）や大分大学（小児科学）などが対応しています。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の治療研究について情報を知りたいのですが。

現時点で国内の研究施設が主体となった治療研究はありませんが、海外の施設の国際治験がいくつか進められています。詳細につきましてはProgeria Research Foundationのホームページ（https://www.progeriaresearch.org）、または早老症研究班の佐賀大学 (小児科学 TEL:0952-34-2314, FAX:0952-34-2064)までお問い合わせください。