ハッチンソン・ギルフォード症候群（指定難病３３３）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

この疾患を疑う必要があるのはどんな場合ですか？

乳児期に体重と身長の伸びが極端に悪く、皮膚が乾燥し関節が硬いなどの症状が現れてきます。

ハッチンソン・ギルフォード症候群かもしれないと思ったら、どこに相談すればよいですか？

公表されている診療ガイドラインなどに基づいて臨床診断を行うことは全国の医療施設で可能です。しかし稀な病気ですので、実際に診療経験がある医師・医療機関は国内で限られています。この疾患に関する最新の情報や遺伝子検査等の診断については、厚生労働省の早老症研究班の千葉大学（糖尿病・代謝・内分泌内科）や大分大学（小児科学）などが対応しています。

ハッチンソン・ギルフォード症候群の治療研究について情報を知りたいのですが。

現時点で国内の研究施設が主体となった治療研究はありませんが、海外の施設の国際治験がいくつか進められています。ボストン小児病院で行われていた治験は終了し、有効性が確認された薬（ロナファルニブ）は、2020年11月米国で承認され使用開始されています。現在、米国外の患者さんにも製薬会社のManaged Access Programにより、無償で提供されています。Progeria Research Foundationのホームページから日本語の情報をダウンロードできます（https://www.progeriaresearch.org/wp-content/uploads/2021/04/Lonafarnib-MAP-Information-QA_MAP-Revision-April-2021_Japanese.pdf）。現在この薬剤の国内承認に向けて、厚生労働省、医薬品医療機器総合機構（PMDA）で協議が始まっています。詳細につきましては、早老症研究班の佐賀大学(小児科学)までお問い合わせください。