ＰＵＲＡ関連神経発達異常症（指定難病３４３）

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ＰＵＲＡ関連神経発達異常症はどのようにして診断されますか？

新生児期に原因不明の低緊張や哺乳困難、呼吸異常を示し、その後の発達が遅れた場合に原因検索として網羅的な遺伝子検査を行い、PURA遺伝子に病気の原因となる異常を認めた場合に診断されます。類似した経過と症状を示す疾患が多いので、遺伝子検査の前にPURA関連神経発達異常症を特定して疑うことは困難です。一般的な血液検査や脳波検査のみでは確定診断することができません。

ＰＵＲＡ関連神経発達異常症の遺伝子検査は可能ですか？

（2024/09/16現在）原因となるPURA遺伝子の検査は、非保険で可能です。IRUDもしくは、てんかん発作がある場合は、厚生労働省の希少てんかん研究班でも行っていますので、主治医にご相談ください。
（保険適用後）患者さんの血液を採取して健康保険診療内で行うことは可能ですので、主治医と相談してください。

ＰＵＲＡ関連神経発達異常症の家族も遺伝子検査を受けた方がよいでしょうか？

患者さんのPURA遺伝子が普通と異なる（変異がある）ことが明らかになっている場合には、家族の方の遺伝子検査をお勧めしますが、必ず必要なわけではありません。また、患者さんの遺伝子に変異が見つからない場合には、家族の遺伝子検査は不必要と考えます。