出血性線溶異常症（指定難病３４７）

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抜歯後に数日間出血が持続したことがあり、この病気を診断する検査を受けたいですが、どこで受けられますか。

診断に必要な検査は病院で受けられるものと、研究機関でのみ測定できるものがあります。いずれも採取した血液を用いた検査になります。この病気を診断するための検査が必要かどうかは主治医の先生に相談してください。最終的に診断に必要な検査を実施できる研究機関は限られますが、採取した血液から分離した血漿を主治医の先生が研究機関へ送付することで、日本全国のどこからでも検査はできるようにしています。

鼻出血を繰り返しますが、この病気の可能性はありますか。

この病気である可能性は低いと思われます。まずは耳鼻咽喉科を受診し、出血局所の問題か全身性の問題かを判断してもらいましょう。多くは鼻腔粘膜の血管が集中している出血しやすい部位からの出血で問題はありませんが、非常に稀に血液の異常が疑われる場合があります。医療機関で、血小板や凝固因子に対する検査を進め、それらに異常がなければさらに 線溶 に関わる検査を行います。

根本的な治療はありますか。

根本的には遺伝子治療になります。しかし現段階では確立された方法ではありません。現時点では活性が欠乏する因子を必要に応じて補充する、あるいは出血時には線溶活性を抑えるトラネキサム酸を投与する治療になります。

出血した時、自分で圧迫して止血をするなど対処できますか。

圧迫によりいったん止血はされますが、再び出血するのがこの病気の特徴です。そのような場合には線溶反応を抑えるための薬が必要になります。圧迫だけで完全に止血をするのは基本的に困難だと考えて下さい。

遺伝子変異が原因なので親がこの病気だと子供にも遺伝しますか。

両親に遺伝子変異がある場合は、基本的にはメンデルの遺伝の法則にしたがって一定の確率（両親がヘテロ接合体だと四分の一の確率）でホモ接合体となります。出血性線溶異常症でこれまでに分かっているいずれの遺伝子変異もホモ接合体で発症し、ヘテロ接合体では症状がでない保因者になります。ご本人が発症していてもパートナーの遺伝子に変異がなければ子は発症せず保因者となります。

この病気であっても妊娠・出産は可能ですか。

線溶反応は妊娠の維持継続にとても重要で、妊娠後には出血予防を含めた厳重な管理が必要となります。出産時にも大出血に備えた対応が必要です。いずれも欠乏因子の種類によりその対応は異なりますが専門家のサポートが必要です。