片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（指定難病１４９）

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遺伝子検査は必要でしょうか

片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群の診断は、診察所見とその経過、ならびに脳波検査所見、頭部画像検査所見を組み合わせ、臨床的に診断されます。遺伝子検査は一般の診療で行われるものではなく、健康保険では取り扱われておりません。研究室レベルで行われる検査で、研究的な意義は高いですが日常の診療においては必須ではありません。

初期の急性期症状で、急性脳症様の症状であれば、片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群を疑って治療し、予防することは可能でしょうか

初期の急性期症状は、良性の疾患である熱性けいれんとの区別も困難で、何か特別な検査によって即座に、脳症であるとか、片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群に進展するとかを断定することは困難です。残念ながら、治療を継続し、その臨床経過をみなければ判断できないことが多く、その診断には時間を要します。また、急性期を経て、片麻痺のみを残した片側けいれん・片麻痺症候群という状態から、てんかんを発症し片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群に進展するか否かの推測も、片麻痺の重症度や脳波所見・画像検査所見などからは困難です。さらに、片側けいれん・片麻痺症候群という状態においてあらかじめ抗てんかん薬を内服していても、片側けいれん・片麻痺・てんかん症候群に進展することを予防することは残念ながらできません。抗てんかん発作薬以外にも現時点でその進展を予防する薬剤はありません。