皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症(CADASIL)（指定難病１２４）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

英文名：CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy）

どのように診断しますか。

気になる症状がある場合は、まずはかかりつけの先生とよく相談してください。そして必要があれば総合病院や大学病院の脳神経内科を受診して家族歴を含む詳細な問診や診察を受けます。頭部MRIなどの画像検査の結果でCADASILを疑う白質病変があれば、診断のための検査として遺伝子検査もしくは皮膚生検が候補となります。遺伝子検査を受ける前に検査に関する充分な説明を主治医の先生から受けてください。必要に応じて、大学病院などでの遺伝相談（遺伝カウンセリング）を利用できます。

遺伝子検査はどのように行いますか。

この病気が疑われるような症状や検査所見を有している方で、ご本人あるいは代諾者が病気や遺伝などについて十分な説明を受けて理解されている場合、NOTCH3遺伝子の遺伝学的検査を受けることができます。遺伝子の変化を調べるには、体のどの部分の細胞を使用することもできますが、CADASILの遺伝学的検査では血液を使用することが一般的です。従って、通常の採血検査を行うことで、遺伝学的検査の実施が可能です。希望される場合は、主治医の先生にご相談ください。

治療はありますか。

現在、保険適応となっている根本的な治療法はありませんが、本症に対する治療に関して複数の臨床試験が実施されています。臨床試験の詳細に関しては、主治医とよくご相談の上、本研究班までお問い合わせください。

本疾患の関連リンク：
CADASIL研究班ホームページ

GeneReviews, CADASIL