修正大血管転位症（指定難病２０８）

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1. 「修正大血管転位症」とはどのような病気ですか

修正大血管転位症とは、左右の心室が入れ替わり、右房→解剖学的左室（右側）→肺動脈へ、左房→解剖学的右室（左側）→大動脈へ連続する疾患です。血液の流れは、正常と同様に静脈血は肺動脈へ、動脈血は大動脈へ流れます（図１）。しかし、約90％の患者さんに、心室中隔欠損（60-80%）、左室流出路および肺動脈狭窄（30-50%）、エプスタイン様三尖弁異形成（15-20%）などの何らかの異常が見られるため、それぞれの合併異常に基づく症状がみられ、外科治療が必要となります。房室ブロックや頻拍発作などの不整脈を合併することが多いのも特徴です。さらに体心室である解剖学的右室は構造的に弱く、生涯にわたり体血圧を維持することは困難なため、成人期以降では解剖学的右室が機能不全に陥り、心不全や難治性不整脈を発症します。

図１；修正大血管転位（心室中隔欠損を伴う場合）

2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか

出生10万人に３人、先天性心疾患の0.4%と言われています。男女比は、１.６:１と報告されます。

3. この病気はどのような人に多いのですか

とくにどのような人に多いか、一般的な傾向はありません。

4. この病気の原因はわかっているのですか

正常の心臓が発生する過程では、心臓は１本の筒状になっています。それが右に屈曲して左右心室が形成されます。修正大血管転位症では、正常の右への屈曲ではなく、左に屈曲するために発生すると考えられますが、その原因は不明です。この疾患を引き起こす特定の遺伝子変異は見つかってはいません。

5. この病気は遺伝するのですか

他の先天性心疾患と同様、多因子遺伝で必ずしも遺伝するものではありません。一般的には、お母さんが先天性心疾患を持つ場合、お子さんが先天性心疾患を発症する可能性は2-12％、お父さんの場合には、お子さんが先天性心疾患を発症する可能性は1-3％と言われています。一般的に生まれてくる赤ちゃんの1%は先天性心疾患を持って生まれますので、先天性心疾患の子どもが生まれる頻度がやや高いと考えられます。

6. この病気ではどのような症状がおきますか

[合併異常がない場合]
完全大血管転位とは異なり血行動態は修正されるので、成人まで比較的無症状に経過します。成人期以降は、三尖弁が体心室圧に耐えられず徐々に閉鎖不全が進行し、右心室も体血圧に耐えきれず心不全が進行します。房室ブロックも一定の確率で進行します。
[合併異常がある場合]
症状は合併病変に基づきます。心室中隔欠損と高度の肺動脈狭窄・閉鎖合併例では、出生後より チアノーゼ を示します。大きい心室中隔欠損があり肺動脈狭窄がないか軽度の場合は、乳児期から多呼吸、哺乳障害、体重増加不良など心不全症状がでます。体心室である右心室に見られる三尖弁のエプスタイン病の変化が見られる患者さんでは、三尖弁閉鎖不全により心不全症状がさらに早く進行します。いずれの場合も年齢とともに三尖弁閉鎖不全、右心（体心室）不全、房室ブロックや頻脈発作などの不整脈が進行します。

7. この病気にはどのような治療法がありますか

合併異常を伴う修正大血管転位症の外科治療は、比較的負担の少ない機能的修復術として、心室中隔欠損に対して心室中隔欠損閉鎖術のみを行う場合（下図左）や、高度な肺動脈狭窄に対して心外導管を用いて（解剖学的）左室と肺動脈を結ぶラステリ手術が行われます。これらの手術は手術時の負担は少ないのですが、右心室が生涯にわたり体心室として機能するために、最終的に耐えきれず心不全に陥ります。そこで患者さんによっては、心房内で血流を転換するセニング手術とラステリ手術や動脈スイッチ手術を組み合わせて、左心室を体心室とする解剖学的修復術（ダブルスイッチ手術）が行われます。理想的な手術法ですが、手術による心臓への負担が大きく、術後遠隔期に心不全、導管の狭窄、難治性不整脈などの続発症が問題となります。いずれの場合も、難渋する頻脈性不整脈にはカテーテルアブレーションが、徐脈性不整脈にはペースメーカー植え込み術を行います。

図　修正大血管転位症の外科手術：左：心室中隔欠損孔閉鎖、中央：ダブルスイッチ手術（動脈スイッチ併用）、右：ダブルスイッチ手術（ラステリ手術併用）

8. この病気はどういう経過をたどるのですか

修正大血管転位症は、見かけ上は血液の流れが修正された心疾患ですが、合併異常の有無と重症度で経過が異なります。右室機能不全などによる死亡があり、10年生存する率は64％との報告もあります。また、房室プロックは加齢とともに頻度が増えます。合併異常が無い場合には成年期までは無症状で、女性の場合は出産もされます。しかし40-50歳以降に不整脈や心不全症状がでることが多くなります。心不全が重度になり、内科的にも外科的にも治療が困難となると、心臓移植が必要となる場合があります。

9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか

成長とともに、不整脈、三尖弁逆流、右室機能低下による心不全が問題となってきますので、息切れや疲れ易い、動悸、浮腫みなどの症状に気を付けましょう。無症状でも定期受診が大切です。幼児期に、ラステリ手術を受けた患者さんは、成長とともに右室からの導管が狭くなり、再手術が必要になることがあります。また、抜歯後などに、細菌性心内膜炎を起こすリスクがあり、抗生剤の予防内服が大切です。

10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。

該当する病名はありません。

11. この病気に関する資料・リンク

① 小児･成育循環器学. 日本小児循環器学会編集. 診断と治療社, 2018.
② 先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2018_Yasukochi.pdf
③ 成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2017/08/JCS2017_ichida_h.pdf
④ 先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン（2022年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2022/03/JCS2022_Ohuchi_Kawada.pdf
⑤ 心疾患患者の妊娠・出産の適応、管理に関するガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/06/JCS2018_akagi_ikeda.pdf

用語の解説：
1. 解剖学的左室：体の右側か左側に存在するには関係なく、形と機能が本来の左心室である部分を指します。左心室の特徴である２つの弁尖と２つの乳頭筋からなる僧帽弁を持ち、内面は比較的滑らかです。内臓位が正常の修正大血管転位症では、解剖学的左心室は心臓の右側に位置します。
2. 解剖学的右室：同様に、形と機能が本来の右心室である部分を指します。右心室の特徴である３つの弁尖と３つの乳頭筋からなる三尖弁を持ち、内面は比較的粗いです。内臓位が正常の修正大血管転位症では、解剖学的右心室は心臓の左側に位置します。
3. 体心室：上記の解剖学的右心室・左心室に関係なく、全身の臓器に血液を送り出す心室を体心室と呼びます。修正大血管転位では、体心室は解剖学的右心室になります。
4. 体血圧：全身に血液を送り出す大動脈の血圧のことを指します。普段血圧計で測定する数値に相当します