修正大血管転位症（指定難病２０８）

（概要、臨床調査個人票の一覧は、こちらにあります。）

小児期は無症状で運動制限なく過ごしました。修正大血管転位症で他に心血管の異常がないと言われましたが、今後の生活ではどのような点に注意したら良いでしょうか？

長期経過で体心室である右室の機能不全や三尖弁閉鎖不全、房室ブロックなどの出現や進行に注意します。強い運動は避けて、仕事も過労にならないように普段からコントロールしてください。また高血圧・肥満は心臓の負担となるため予防しましょう。女性の妊娠・分娩は心機能が良好な若い時期が望ましいですが、合併症の程度にもよるので主治医とよく相談してください。完全房室ブロックに進行すると、人工ペースメーカーの植え込みが必要となります。いずれの病型においても、成人期も含めた生涯にわたる定期受診が必要です。

ラステリ手術（心外導管兼心室中隔欠損閉鎖術）の術後の長期経過について教えてください。

ラステリ手術後は、長期的には心外導管内に血栓や石灰化が生じて内腔の狭くなったり、導管内の逆流防止弁が動かなくなって肺動脈閉鎖不全が起こってきます。そのために、心外導管狭窄にたいする再手術率は約3分の1と高く、10～20年ごとに導管形成術を行うことが多いようです。

どんな場合に解剖学的心内修復術（ダブルスイッチ手術）を行うのでしょうか？

施設によって方針が異なります。患者さん自身の心臓にダブルスイッチ手術が可能な様々な条件が揃っている必要がありますが、解剖学的左室は、術前に圧負荷に対するトレーニングを積んでいなければなりません。容積も十分なければなりません。解剖学的な左心室が体心室となるために理想的な手術法ですが、大掛かりな手術のために心臓への負担が大きく、術後遠隔期に心不全、導管の狭窄、難治性不整脈などの続発症が問題となります。

妊娠、出産は大丈夫でしょうか？

合併異常がなく成人期まで未手術で経過している患者さんや、小児期に機能的修復術（心室中隔欠損閉鎖術など）を行い、ほぼ無症状で経過している患者さんでは、有意な三尖弁閉鎖不全、右心室（体心室）の機能低下、高度な房室ブロックがなければ、妊娠・出産は注意深い観察のもとで可能です。ただし、妊娠前にこれらの合併異常の有無と程度を精査する必要がありますので、主治医ならびに成人先天性心疾患専門医と十分な話し合いをして進めて下さい。
同じく、合併異常がなく未手術の患者さんや機能的修復術を行った患者であっても、成人期に高度な三尖弁閉鎖不全を伴い、右心室（体心室）の機能低下を伴う患者さんでは、妊娠・出産は危険を伴います。妊娠する前には精密検査を受け、最終的な妊娠・出産の可否については、主治医ならびに成人先天性心疾患専門医と十分な話し合いをして進めて下さい。
一方で、ダブルスイッチ手術を受けた患者さんは、術後に左心室が体心室として機能するために理想的な手術方法ではありますが、心房や心室の内部で血液の流れを左右入れ替えていることや、手術自体が複雑で心臓に与える負担が大きいことから、成人期以降の予後としては、心機能が良好に経過している患者さんから、遺残症のために心室の機能低下を来たしている患者さんまで様々です。心機能が良好なダブルスイッチ術後患者さんでの出産例は散見されますが、ダブルスイッチ手術後でも既に心機能が低下している患者さんの妊娠・出産は危険を伴います。妊娠する前には精密検査を受け、最終的な妊娠・出産の可否については、主治医ならびに成人先天性心疾患専門医と十分な話し合いを行って決定して下さい。

関連ホームページのご紹介

① 小児･成育循環器学（改訂第２版）. 日本小児循環器学会編集. 診断と治療社, 2024.

② 日本成人先天性心疾患学会ホームページ総合・連携認定施設一覧
https://www.jsachd.org/specialist/list-facility/

③ 成人先天性心疾患診療ガイドライン（2017年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2017/08/JCS2017_ichida_h.pdf

④ 先天性心疾患術後遠隔期の管理・侵襲的治療に関するガイドライン（2022年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2022/03/JCS2022_Ohuchi_Kawada.pdf

⑤ 先天性心疾患並びに小児期心疾患の診断検査と薬物療法ガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2020/02/JCS2018_Yasukochi.pdf

⑥ 心疾患患者の妊娠・出産の適応、管理に関するガイドライン（2018年改訂版）
https://www.j-circ.or.jp/cms/wp-content/uploads/2018/06/JCS2018_akagi_ikeda.pdf