カナバン病（指定難病３０７）
1. 「カナバン病」とはどのような病気ですか？
1931年にCanavan博士により初めて報告された稀な遺伝病です。患者さんの多くは精神・運動発達の遅れがあり、頭囲が大きく、視神経の萎縮により視力に問題が生じ、徐々に神経症状が進行していきます。
2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか？
カナバン病は、アシュケナージユダヤ人に多く発症が報告されていますが、日本ではほとんど患者さんの報告はありません。
3. この病気はどのような人に多いのですか？
発症の時期により、生後１週間以内に発症する先天型、生後２−６ヶ月で発症する乳児型、4-5歳で発症する若年型の３つのタイプがありますが、多くは乳児型です。
4. この病気の原因はわかっているのですか？
先天的なASPA遺伝子 変異 が原因で、生体内の代謝に必要な 酵素 が働かなくなり、中枢神経にN-acetylasparitic acid(NAA)という物質が蓄積することにより神経症状をきたします。
5. この病気は遺伝するのですか？
常染色体潜性(劣性)遺伝という遺伝形式をとる遺伝病ですが、患者さんの両親は通常、疾患保因者で同じ病気ではありません。両親が保因者であれば、患者さんの同胞は25％で同じ疾患を発症する確率になります。患者さんの次の世代には通常は遺伝しません。
6. この病気ではどのような症状がおきますか？
最も一般的な乳児型では、生後間もなくから筋肉の緊張が柔らかく、定頸から運動発達が遅れます。徐々に頭囲の拡大が明らかになり、視覚的な反応の悪さがみられます。さらに症状が進行するとけいれん発作が起きたり、体が硬くなったりします。
7. この病気にはどのような治療法がありますか？
現時点では症状を治す治療法はありません。対症療法や栄養補給が主体となります。
8. この病気はどういう経過をたどるのですか？
病気自体が進行性であるため、しだいに運動症状が悪化し、寝たきりになります。食事の飲み込みも徐々にできなくなって、 胃瘻 や栄養チューブからの栄養が必要になります。視力の低下により、視覚的な反応が悪くなります。若年型では２０歳を超えて生存することもありますが、多くの例では思春期までに死亡するとされています。
9. この病気は日常生活でどのような注意が必要ですか？
運動機能が進行性に悪化するため、特に咽喉頭の機能不全による誤嚥性肺炎に注意が必要です。てんかん発作がある場合には、抗けいれん薬の治療を行い、服薬指示を守るようにしましょう
10. 次の病名はこの病気の別名又はこの病気に含まれる、あるいは深く関連する病名です。 ただし、これらの病気（病名）であっても医療費助成の対象とならないこともありますので、主治医に相談してください。
該当する病名はありません。