以下の病気の解説を更新しました。
エーラス・ダンロス症候群(指定難病168)
以下の病気の解説を更新しました。
4p欠失症候群(指定難病198)
メープルシロップ尿症(指定難病244)
グルタル酸血症1型(指定難病249)
ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(指定難病258)
化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群(指定難病269)
以下の病気の解説を更新しました。
片側巨脳症136(指定難病136)
以下の病気の解説を更新しました。
色素性乾皮症(指定難病159)
VATER症候群(指定難病173)
スミス・マギニス症候群(指定難病202)
以下の病気の解説を更新しました。
肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)(指定難病229)
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巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)(指定難病279)
以下の病気の解説を更新しました。
クリッペル・トレノネー・ウェーバー(指定難病281)
よくある質問と回答
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コフィン・シリス症候群(指定難病185)