病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　告示番号順索引（251～300）

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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
251～300
251	（にょうそさいくるいじょうしょう）尿素サイクル異常症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
252	（りじんにょうせいたんぱくふたいしょう）リジン尿性蛋白不耐症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
253	（せんてんせいようさんきゅうしゅうふぜん）先天性葉酸吸収不全
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
254	（ぽるふぃりんしょう）ポルフィリン症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児皮膚科学会
	【研究班】神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
255	（ふくごうかるぼきしらーぜけっそんしょう）複合カルボキシラーゼ欠損症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
256	（きんがたとうげんびょう）筋型糖原病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
257	（かんがたとうげんびょう）肝型糖原病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２
	【関係学会】日本循環器学会、日本肝臓学会、日本糖尿病学会、先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
258	（がらくと-す-１りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）ガラクトース－１－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
259	（れしちんこれすてろーるあしるとらんすふぇらーぜけっそんしょう）レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
260	（しとすてろーるけっしょう）シトステロール血症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
261	（たんじーるびょう）タンジール病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
262	（げんぱつせいこうかいろみくろんけっしょう）原発性高カイロミクロン血症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
263	（のうけんおうしょくしゅしょう) 脳腱黄色腫症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本循環器学会、日本神経学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会、日本アフェレシス学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
264	（むべーたりぽたんぱくけっしょう）無βリポタンパク血症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本循環器学会、先天代謝異常学会、日本動脈硬化学会
	【研究班】原発性脂質異常症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
265	（しぼういしゅくしょう）脂肪萎縮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児内分泌学会
	【研究班】ホルモン分泌・受容障害に関わる難病の調査研究班　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
266	（かぞくせいちちゅうかいねつ）家族性地中海熱
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
267	（こうあいじーでぃーしょうこうぐん）高IgD症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
268	（なかじょうにしむらしょうこうぐん）中條・西村症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
269	（かのうせいむきんせいかんせつえん・えそせいのうひしょう・あくねしょうこうぐん）化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患
270	（まんせいさいはつせいたはつせいこつずいえん）慢性再発性多発性骨髄炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、日本免疫不全・自己炎症学会
	【研究班】自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
271	（きょうちょくせいせきついえん）強直性脊椎炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、日本リウマチ学会、小児リウマチ学会、小児整形外科学会
	【研究班】強直性脊椎炎に代表される脊椎関節炎及び類縁疾患の医療水準ならびに患者QOL向上に資する大規模多施設研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
272	（しんこうせいこっかせいせんいいけいせいしょう）進行性骨化性線維異形成症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児整形外科学会
	【研究班】脊柱靭帯骨化症に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
273	（ろっこついじょうをともなうせんていせいそくわんしょう）肋骨異常を伴う先天性側弯症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、小児整形外科学会
	【研究班】呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
274	（こつけいせいふぜんしょう）骨形成不全症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児内分泌学会、小児整形外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
275	（たなとふぉりっくこついけいせいしょう）タナトフォリック骨異形成症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児整形外科学会、新生児成育医学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会
	【研究班】先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
276	（なんこつむけいせいしょう）軟骨無形成症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本リハビリテーション医学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、小児内分泌学会、小児整形外科学会
	【研究班】先天性骨系統疾患の医療水準と患者QOLの向上を目的とした研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
277	（りんぱかんしゅしょう／ごーはむびょう）リンパ管腫症／ゴーハム病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、新生児成育医学会、小児呼吸器学会
	【研究班】難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班　名簿
	関連する疾患群呼吸器疾患
278	（きょだいりんぱかんきけい（けいぶがんめんびょうへん））巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、新生児成育医学会、小児耳鼻咽喉科学会
	【研究班】難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班　名簿
	関連する疾患群呼吸器疾患
279	（きょだいじょうみゃくきけい（けいぶこうくういんとうびまんせいびょうへん））巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児外科学会
	【研究班】難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
280	（きょだいどうじょうみゃくきけい（けいぶがんめんまたはししびょうへん））巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児外科学会
	【研究班】難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
281	（くりっぺるとれのねーうぇーばーしょうこうぐん）クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、新生児成育医学会、小児整形外科学会
	【研究班】難治性血管腫・脈管奇形・血管奇形・リンパ管奇形（リンパ管腫）・リンパ管腫症および関連疾患についての調査研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
282	（せんてんせいせっけっきゅうけいせいいじょうせいひんけつ）先天性赤血球形成異常性貧血
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
283	（こうてんせいせきがきゅうろう）後天性赤芽球癆
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】特発性造血障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
284	（だいあもんどぶらっくふぁんひんけつ）ダイアモンド・ブラックファン貧血
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、日本循環器学会、日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
285	（ふぁんこにひんけつ）ファンコニ貧血
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
286	（いでんせいてつがきゅうせいひんけつ）遺伝性鉄芽球性貧血
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】遺伝性骨髄不全症の登録システムの構築と診断基準・重症度分類・診断ガイドラインの確立に関する研究班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
287	（えぷすたいんしょうこうぐん）エプスタイン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児腎臓病学会、小児血液・がん学会
	【研究班】小児腎領域の希少・難治性疾患群の全国診療・研究体制の構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
288	（じこめんえきせいこうてんせいぎょうこいんしけつぼうしょう）自己免疫性後天性凝固因子欠乏症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本血液学会、小児血液・がん学会
	【研究班】自己免疫性出血症治療の「均てん化」のための実態調査と「総合的」診療指針の作成班　名簿
	関連する疾患群血液疾患
289	（くろんかいとかなだしょうこうぐん）クロンカイト・カナダ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】難治性炎症性腸管障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
290	（ひとくいせいたはつせいしょうちょうかいようしょう）非特異性多発性小腸潰瘍症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児皮膚科学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
291	（ひるしゅすぷるんぐびょう（ぜんけっちょうがたまたはしょうちょうがた））ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児栄養消化器肝臓学会
	【研究班】希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
292	（そうはいせつくうがいはんしょう）総排泄腔外反症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児腎臓病学会
	【研究班】希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
293	（そうはいせつくういざん）総排泄腔遺残
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、小児腎臓病学会
	【研究班】希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
294	（せんてんせいおうかくまくへるにあ）先天性横隔膜ヘルニア
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班　名簿
	関連する疾患群呼吸器疾患
295	（にゅうようじかんきょだいけっかんしゅ）乳幼児肝巨大血管腫
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、小児外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】希少難治性消化器疾患の長期的QOL向上と小児期からのシームレスな医療体制構築班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
296	（たんどうへいさしょう）胆道閉鎖症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本消化器病学会、日本肝臓学会、小児外科学会、小児栄養消化器肝臓学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
297	（あらじーるしょうこうぐん）アラジール症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、日本肝臓学会、日本腎臓学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会、小児循環器学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
298	（いでんせいすいえん）遺伝性膵炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本放射線学会、日本消化器病学会、日本糖尿病学会、小児栄養消化器肝臓学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
299	（のうほうせいせんいしょう）嚢胞性線維症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本肝臓学会、小児呼吸器学会、小児栄養消化器肝臓学会
	【研究班】小児期発症の希少難治性肝胆膵疾患における医療水準並びに患者QOLの向上のための調査研究班　名簿
	関連する疾患群消化器疾患
300	（あいじーじー４かんれんしっかん） IgG4関連疾患
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本消化器病学会、日本肝臓学会、日本腎臓学会、日本アレルギー学会、日本リウマチ学会、日本糖尿病学会、日本放射線学会、日本眼科学会、小児リウマチ学会、日本消化器内視鏡学会
	【研究班】オールジャパン体制によるIgG4関連疾患の診断基準並びに診療指針の確立を目指す研究班　名簿
	関連する疾患群免疫疾患

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