病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧 告示番号順索引（301～）
| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |
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告示
番号 |
指定難病名
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病気の解説
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概要・診断基準等
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臨床調査個人票
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| 301 | （おうはんじすとろふぃー） 黄斑ジストロフィー |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 302 | （れーべるいでんせいししんけいしょう） レーベル遺伝性視神経症 |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 303 | （あっしゃーしょうこうぐん） アッシャー症候群 |
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【 研究班 】
難治性聴覚障害に関する調査研究班 名簿 |
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| 304 | （じゃくねんはっしょうがたりょうそくせいかんおんなんちょう） 若年発症型両側性感音難聴 |
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【 関係学会 】
日本耳鼻咽喉科学会 |
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【 研究班 】
難治性聴覚障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 305 | （ちはつせいないりんぱすいしゅ） 遅発性内リンパ水腫 |
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【 関係学会 】
日本耳鼻咽喉科学会 |
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【 研究班 】
難治性聴覚障害に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
聴覚・平衡機能疾患 |
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| 306 | （こうさんきゅうせいふくびくうえん） 好酸球性副鼻腔炎 |
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【 研究班 】
好酸球性副鼻腔炎のQOL調査とQOLに基づいた治療ゴールの設定班 名簿 |
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| 307 | （かなばんびょう） カナバン病 |
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【 関係学会 】
小児神経学会 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 308 | （しんこうせいはくしつのうしょう） 進行性白質脳症 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 309 | （しんこうせいみおくろーぬすてんかん） 進行性ミオクローヌスてんかん |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 310 | （せんてんいじょうしょうこうぐん） 先天異常症候群 |
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【 研究班 】
患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 311 | （せんてんせいさんせんべんきょうさくしょう） 先天性三尖弁狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 312 | （せんてんせいそうぼうべんきょうさくしょう） 先天性僧帽弁狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 313 | （せんてんせいはいじょうみゃくきょうさくしょう） 先天性肺静脈狭窄症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 314 | （ひだりはいどうみゃくみぎはいどうみゃくきししょう） 左肺動脈右肺動脈起始症 |
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【 研究班 】
先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
循環器疾患 |
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| 315 | （ねいるぱてらしょうこうぐん(そうしつがいこつしょうこうぐん）/えるえむえっくす１びーかんれんじんしょう） ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 316 | （かるにちんかいろいじょうしょう） カルニチン回路異常症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 317 | （さんとうこうそけっそんしょう） 三頭酵素欠損症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 318 | （しとりんけっそんしょう） シトリン欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 319 | （せぴあぷてりんかんげんこうそ（えすあーる）けっそんしょう） セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 320 | （せんてんせいぐりこしるほすふぁちじるいのしとーる（じーぴーあい）けっそんしょう） 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（ＧＰＩ）欠損症 |
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【 関係学会 】
小児神経学会 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 321 | （ひけとーしすがたこうぐりしんけっしょう） 非ケトーシス型高グリシン血症 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 322 | （べーたけとちおらーぜけっそんしょう） β―ケトチオラーゼ欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 323 | （ほうこうぞくえるあみのさんだつたんさんこうそけっそんしょう） 芳香族Ｌ-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 324 | （めちるぐるたこんさんにょうしょう） メチルグルタコン酸尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 325 | （いでんせいじこえんしょうしっかん） 遺伝性自己炎症疾患 |
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【 研究班 】
自己炎症性疾患とその類縁疾患における、移行期医療を含めた診療体制整備、患者登録推進、全国疫学調査に基づく診療ガイドライン構築に関する研究班 名簿 |
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関連する疾患群
免疫疾患 |
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| 326 | （だいりせきこつびょう） 大理石骨病 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 327 | （とくはつせいけっせんしょう（いでんせいけっせんせいそいんによるものにかぎる。）） 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 328 | （ぜんがんぶけいせいいじょう） 前眼部形成異常 |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 329 | （むこうさいしょう） 無虹彩症 |
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【 研究班 】
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 330 | （せんてんせいきかんきょうさくしょう／せんてんせいせいもんかきょうさくしょう） 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症 |
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【 研究班 】
呼吸器系先天異常疾患の医療水準向上と移行期医療に関する研究班 名簿 |
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| 331 | （とくはつせいたちゅうしんせいきゃっするまんびょう） 特発性多中心性キャッスルマン病 |
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関連する疾患群
血液疾患 |
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| 332 | （こうようてきじょうかくまくじすとろふぃー） 膠様滴状角膜ジストロフィー |
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【 関係学会 】
日本眼科学会 |
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【 研究班 】
前眼部難病の診療ガイドライン作成および普及・啓発の研究班 名簿 |
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関連する疾患群
視覚疾患 |
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| 333 | （はっちんそんぎるふぉーどしょうこうぐん） ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
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【 研究班 】
早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班 名簿 |
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関連する疾患群
染色体・遺伝子異常 |
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| 334 | （のうくれあちんけつぼうしょうこうぐん） 脳クレアチン欠乏症候群 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 335 | （ねふろんろう） ネフロン癆 |
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関連する疾患群
腎・泌尿器疾患 |
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| 336 | （かぞくせいていべーたりぽたんぱくけっしょう１（ほもせつごうたい）） 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 337 | （ほもしすちんにょうしょう） ホモシスチン尿症 |
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【 関係学会 】
先天代謝異常学会 |
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関連する疾患群
代謝疾患 |
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| 338 | （しんこうせいかぞくせいかんないたんじゅううったいしょう） 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
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関連する疾患群
消化器疾患 |
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| 339 | （えむいーしーぴー2ちょうふくしょうこうぐん） MECP2重複症候群 |
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【 研究班 】
レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
神経・筋疾患 |
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| 340 | （せんもうきのうふぜんしょうこうぐん（かるたげなーしょうこうぐんをふくむ）） 線毛機能不全症候群（カルタゲナー症候群を含む。） |
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【 研究班 】
びまん性肺疾患に関する調査研究班 名簿 |
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関連する疾患群
呼吸器疾患 |
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| 341 | （てぃーあーるぴーぶい４いじょうしょう） TRPV4異常症 |
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関連する疾患群
骨・関節疾患 |
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| 1～50 | 51～100 | 101～150 | 151～200 |
| 201～250 | 251～300 | 301～ |