病気の解説・診断基準・臨床調査個人票の一覧　告示番号順索引（151～200）

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告示番号	指定難病名
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
151～200
151	（らすむっせんのうえん）ラスムッセン脳炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
152	（ぴーしーでぃーえいち１９かんれんしょうこうぐん）ＰＣＤＨ１９関連症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
153	（なんちひんかいぶぶんほっさじゅうせきがたきゅうせいのうえん）難治頻回部分発作重積型急性脳炎
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、小児神経学会
	【研究班】小児急性脳症の診療向上・ガイドライン策定に向けた体制整備班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
154	（じょはすいみんきじぞくせいきょくじょはをしめすてんかんせいのうしょう）徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
155	（らんどうくれふなーしょうこうぐん) ランドウ・クレフナー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
156	（れっとしょうこうぐん）レット症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、小児神経学会
	【研究班】レット症候群とその周辺疾患の臨床調査研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
157	（すたーじうぇーばーしょうこうぐん）スタージ・ウェーバー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本脳神経外科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】稀少てんかんの診療指針と包括医療の研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
158	（けっせつせいこうかしょう）結節性硬化症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本形成外科学会、日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児神経学会、新生児成育医学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児遺伝学会
	【研究班】神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
159	（しきそせいかんぴしょう）色素性乾皮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、小児皮膚科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】神経皮膚症候群および色素性乾皮症・ポルフィリン症の学際的診療体制に基づく医療最適化と患者QOL向上のための研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
160	（せんてんせいぎょりんせん）先天性魚鱗癬
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本眼科学会、小児皮膚科学会、新生児成育医学会、小児遺伝学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
161	（かぞくせいりょうせいまんせいてんぽうそう）家族性良性慢性天疱瘡
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、小児皮膚科学会
	【研究班】皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
162	（るいてんぽうそう（こうてんせいひょうひすいほうしょうをふくむ））類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
163	（とくはつせいこうてんせいぜんしんせいむかんしょう）特発性後天性全身性無汗症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会
	【研究班】発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
164	（がんひふはくひしょう）眼皮膚白皮症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本眼科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群視覚疾患
165	（ひこうせいひふこつまくしょう）肥厚性皮膚骨膜症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児皮膚科学会
	【研究班】発汗異常を伴う稀少難治療性疾患の治療指針作成、疫学調査の研究班　名簿
	関連する疾患群染色体または遺伝子に変化を伴う症候群
166	（だんせいせんいせいかせいおうしょくしゅ）弾性線維性仮性黄色腫
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本循環器学会、小児皮膚科学会
	【研究班】稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群皮膚・結合組織疾患
167	（まるふぁんしょうこうぐん／ろいす・でぃーつしょうこうぐん）マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本放射線学会、日本皮膚科学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
168	（えーらすだんろすしょうこうぐん）エーラス・ダンロス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票１２３４５６７８９１０１１１２１３
	【関係学会】日本外科学会、日本皮膚科学会、日本整形外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児皮膚科学会、小児循環器学会、小児整形外科学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
169	（めんけすびょう）メンケス病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
170	（おくしびたるほーんしょうこうぐん）オクシピタル・ホーン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、先天代謝異常学会、小児遺伝学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
171	（ういるそんびょう）ウィルソン病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本精神神経学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本肝臓学会、先天代謝異常学会、小児栄養消化器肝臓学会、小児外科学会
	【研究班】新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究班　名簿
	関連する疾患群代謝疾患
172	（ていほすふぁたーぜしょう）低ホスファターゼ症
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、先天代謝異常学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】先天性骨系統疾患の医療水準と患者Q0Lの向上を目的とした研究班　名簿
	関連する疾患群骨・関節疾患
173	（ふぁーたーしょうこうぐん） VATER症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児遺伝学会、小児内分泌学会、小児外科学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
174	（なすはこらびょう）那須・ハコラ病
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本整形外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本神経学会
	【研究班】成人発症白質脳症の実態調査とレジストリ作成の研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
175	（ういーばーしょうこうぐん）ウィーバー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
176	（こふぃんろーりーしょうこうぐん）コフィン・ローリー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
177	（じゅべーるしょうこうぐんかんれんしっかん）ジュベール症候群関連疾患
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群神経・筋疾患
178	（もわっとうぃるそんしょうこうぐん）モワット・ウィルソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
179	（うぃりあむずしょうこうぐん）ウィリアムズ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、新生児成育医学会、小児遺伝学会
	【研究班】先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
180	（えーてぃーあーるえっくすしょうこうぐん）ＡＴＲ－Ｘ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会
	【研究班】遺伝性白質疾患・知的障害をきたす疾患の医療水準の向上と療養に資する研究システムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
181	（くるーぞんしょうこうぐん）クルーゾン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
182	（あぺーるしょうこうぐん）アペール症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本脳神経外科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
183	（ふぁいふぁーしょうこうぐん）ファイファー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
184	（あんとれーびくすらーしょうこうぐん）アントレー・ビクスラー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本放射線学会、日本形成外科学会、小児神経学会、小児神経外科学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
185	（こふぃんしりすしょうこうぐん）コフィン・シリス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
186	（ろすむんどとむそんしょうこうぐん）ロスムンド・トムソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
187	（かぶきしょうこうぐん）歌舞伎症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本形成外科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
188	（たひしょうこうぐん）多脾症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会
	【研究班】先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
189	（むひしょうこうぐん）無脾症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本産科婦人科学会、日本放射線学会、日本循環器学会、小児循環器学会
	【研究班】先天性心疾患を主体とする小児期発症の心血管難治性疾患の救命率の向上、円滑な移行医療、成人期以降の予後改善を目指した総合的研究班　名簿
	関連する疾患群循環器疾患
190	（さいじじんしょうこうぐん）鰓耳腎症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本放射線学会、小児遺伝学会、小児耳鼻咽喉科学会
	【研究班】難治性聴覚障害に関する調査研究班　名簿
	関連する疾患群聴覚・平衡機能疾患
191	（うぇるなーしょうこうぐん）ウェルナー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本形成外科学会、日本循環器学会、日本糖尿病学会、日本老年医学学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】早老症の医療水準向上と予後改善を目指す集学的研究班　　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
192	（こけいんしょうこうぐん）コケイン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本放射線学会、日本眼科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会
	【研究班】皮膚の遺伝関連性希少難治性疾患群の網羅的研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
193	（ぶらだーうぃりしょうこうぐん）プラダー・ウィリ症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本泌尿器科学会、日本産科婦人科学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本糖尿病学会、日本内分泌学会、小児神経学会、小児内分泌学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿
	関連する疾患群内分泌疾患
194	（そとすしょうこうぐん）ソトス症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本リハビリテーション医学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
195	（ぬーなんしょうこうぐん）ヌーナン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本皮膚科学会、日本泌尿器科学会、日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、日本循環器学会、小児循環器学会、小児内分泌学会、小児皮膚科学会、小児遺伝学会、新生児成育医学会
	【研究班】成長障害・性分化疾患を伴う内分泌症候群（プラダーウイリ症候群・ヌーナン症候群を含む）の診療水準向上を目指す調査研究班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
196	（やんぐしんぷそんしょうこうぐん）ヤング・シンプソン症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本泌尿器科学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
197	（いちぴー３６けっしつしょうこうぐん）１ｐ３６欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
198	（よんぴーけっしつしょうこうぐん）４ｐ欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児神経学会、小児遺伝学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
199	（ごぴーけっしつしょうこうぐん）５ｐ欠失症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常
200	（だい１４ばんせんしょくたいちちおやせいだいそみーしょうこうぐん）第１４番染色体父親性ダイソミー症候群
	病気の解説	概要・診断基準等	臨床調査個人票
	【関係学会】日本放射線学会、日本耳鼻咽喉科学会、小児遺伝学会、小児神経学会
	【研究班】患者との双方向的協調に基づく先天異常症候群の自然歴の収集とrecontact可能なシステムの構築班　名簿
	関連する疾患群染色体・遺伝子異常

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